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首页 疾病大全 肝脏类疾病 ( Page 17 )

肝脏类疾病

果糖不耐受，遗传性，也称为遗传性果糖不耐受，与果糖尿症、必需和蛋白质流失性肠病有关，症状包括呕吐、腹痛和嗜睡。与果糖不耐受，遗传性有关的重要基因是ALDOB（果糖二磷酸酶B醛缩酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有聚羧化钙和尿酸。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为腹痛和醛缩酶水平降低 HFI – Fructose Intolerance, Hereditary

果糖不耐受，遗传性，也称为遗传性果糖不耐受，与果糖尿症、必需和蛋白质流失性肠病有关，症状包括呕吐、腹痛和嗜睡。与果糖不耐受，遗传性有关的重要基因是ALDOB（果糖二磷酸酶B醛缩酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有聚羧化钙和尿酸。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为腹痛和醛缩酶水平降低 HFI – Fructose Intolerance, Hereditary

疾病英文名：HFI - Fructose Intolerance, Hereditary 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Hereditary Fructos…

内分泌类疾病
2023-11-10 942
奇利亚迪蒂综合症与中肠扭转和肠梗阻有关。附属组织包括结肠和肝脏。 Chilaiditi Syndrome

奇利亚迪蒂综合症与中肠扭转和肠梗阻有关。附属组织包括结肠和肝脏。 Chilaiditi Syndrome

疾病英文名：Chilaiditi Syndrome 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：奇利亚迪蒂综合症与中肠扭转和肠梗阻有关。附属组织包括结肠和肝脏。 遗传模式：…

罕见病
2023-11-10 301
α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症，也称为AMACR缺乏症，与胆汁酸合成缺陷、先天性4和过氧化物酶体疾病有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A立体异构酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型为共济失调和痉挛 AMACRD – Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency

α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症，也称为AMACR缺乏症，与胆汁酸合成缺陷、先天性4和过氧化物酶体疾病有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A立体异构酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型为共济失调和痉挛 AMACRD – Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency

疾病英文名：AMACRD - Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Amacr Def…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 847
先天性去糖基化障碍1，也称为先天性去糖基化障碍，与先天性去糖基化障碍2和ngly1-先天性去糖基化障碍有关，症状包括不自主运动。与先天性去糖基化障碍1有关的重要基因是NGLY1（N-糖苷酶1）。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 CDDG1 – Congenital Disorder of Deglycosylation 1

先天性去糖基化障碍1，也称为先天性去糖基化障碍，与先天性去糖基化障碍2和ngly1-先天性去糖基化障碍有关，症状包括不自主运动。与先天性去糖基化障碍1有关的重要基因是NGLY1（N-糖苷酶1）。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 CDDG1 – Congenital Disorder of Deglycosylation 1

疾病英文名：CDDG1 - Congenital Disorder of Deglycosylation 1 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Congenita…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 602
多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿，也称为多囊肝病2。与多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是SEC63（SEC63同源物，蛋白质转运调节器）。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝大和肝囊肿 PCLD2 – Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts

多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿，也称为多囊肝病2。与多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是SEC63（SEC63同源物，蛋白质转运调节器）。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝大和肝囊肿 PCLD2 – Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts

疾病英文名：PCLD2 - Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…

常染色体显性遗传
2023-11-10 940
慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组织包括皮肤和肝脏。 Chronic Hepatic Porphyria

慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组织包括皮肤和肝脏。 Chronic Hepatic Porphyria

疾病英文名：Chronic Hepatic Porphyria 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组…

常染色体显性遗传
2023-11-10 257
胆道疾病，也称为胆道疾病，与胆总管疾病和胆管炎有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆道疾病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。Scopolamine和Hydromorphone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和小肠。 Bile Duct Disease

胆道疾病，也称为胆道疾病，与胆总管疾病和胆管炎有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆道疾病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。Scopolamine和Hydromorphone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和小肠。 Bile Duct Disease

疾病英文名：Bile Duct Disease 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Bile Duct Diseases Disorder of Bile Duct Bile…

肝脏类疾病
2023-11-10 295
胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失，也被称为pfic7。与胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53（泛素特异性肽酶53）。附属组织包括肝脏，相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss

胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失，也被称为pfic7。与胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53（泛素特异性肽酶53）。附属组织包括肝脏，相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss

疾病英文名：PFIC7 - Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing L…

其它疾病
2023-11-10 904
新生儿黄疸，肝细胞损害相关，受累组织包括皮肤。 Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage

新生儿黄疸，肝细胞损害相关，受累组织包括皮肤。 Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage

疾病英文名：Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：新生…

皮肤外科疾病
2023-11-10 575
NPHP1（Nephrocystin 1）是Nephronophthisis 1（也称为nphp1）的重要基因，与Joubert syndrome 4和Nephronophthisis 18有关，其症状包括多饮和多尿。NPHP1（Nephrocystin 1）与器官生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征等途径/超级途径有关。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为Nephronophthisis和高血压。 NPHP1 – Nephronophthisis 1

NPHP1（Nephrocystin 1）是Nephronophthisis 1（也称为nphp1）的重要基因，与Joubert syndrome 4和Nephronophthisis 18有关，其症状包括多饮和多尿。NPHP1（Nephrocystin 1）与器官生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征等途径/超级途径有关。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为Nephronophthisis和高血压。 NPHP1 – Nephronophthisis 1

疾病英文名：NPHP1 - Nephronophthisis 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp1 Nephronophthisis, Familial…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 798
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