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肺动脉高压症,也称为肺静脉闭塞性疾病,与肺静脉闭塞性疾病1、常染色体显性遗传和毛细血管扩张症有关,其症状包括咯血。与肺动脉高压症相关的重要基因是EIF2AK4(真核翻译起始因子2α激酶4),其相关通路/超级通路包括信号转导和人类胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下,贝伐珠单抗和橙色药物已被提及。附属组织包括心脏和肺,相关表型为降低粘附细胞的生长和增加人类巨细胞病毒(HCMV)AD169株的复制。 PVOD – Pulmonary Venoocclusive Disease
持久性穆勒氏管综合症,类型I和II,也被称为持久性穆勒氏管综合症,类型II,与持久性穆勒氏管综合症和两性畸形有关。与持久性穆勒氏管综合症,类型I和II有关的重要基因是AMHR2(抗穆勒氏激素受体类型2),其相关通路/超级通路包括TGFβ家族成员的信号传导和BMP的信号传导。附属组织包括子宫和睾丸,相关表型包括双侧隐睾和抗穆勒氏激素水平降低。 PMDS – Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii
弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型 与弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型相关的重要基因是LMAN2(糖基化结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔体的运输并随后进行修饰。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和利妥昔单抗。附属组织包括脾脏,相关表型是肝脏/胆道系统。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma Germinal Center B-Cell Type
Wilms Tumor 6,又名Wilms瘤6,易感性,与Wilms瘤5和Wilms瘤1有关,症状包括腹痛。与Wilms Tumor 6有关的重要基因是REST(RE1沉默转录因子)。在该疾病的背景下,已经提到了达卡替尼和长春花碱。附属组织包括肾脏,相关表型是肾母细胞瘤。 WT6 – Wilms Tumor 6
血小板信号处理缺陷相关表型是血小板减少症和鼻出血 Platelet Signal Processing Defect