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儿童中枢神经系统胚胎肿瘤,也称为儿童中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤,与髓母细胞瘤和尤因肉瘤有关。与儿童中枢神经系统胚胎肿瘤有关的重要基因是OR4C12(嗅觉受体家族4亚家族C成员12)。氟尿嘧和亚叶酸钙已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Central Nervous System Embryonal Tumor
伪球麻痹,又称伪球麻痹,与大脑动脉病、常染色体显性遗传、次皮质梗死和白质脑病2型以及运动神经元病有关,其症状包括痉挛、构音障碍和吞咽困难。与伪球麻痹有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。相关组织包括舌和脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Pseudobulbar Palsy
多发性黏膜神经瘤与神经瘤和髓样甲状腺癌有关。与多发性黏膜神经瘤有关的重要基因是RET(Ret原癌基因),其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。相关组织包括甲状腺,相关表型包括肿瘤和细胞。 Multiple Mucosal Neuroma
眼科蝇蛆病,又称眼蝇蛆病,与空洞蝇蛆病和蝇蛆病有关。与眼科蝇蛆病有关的重要基因是MT-CO1(线粒体编码细胞色素C氧化酶I),其相关通路/超级通路包括基质金属蛋白酶。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为免疫系统。 Ophthalmomyiasis
哮喘相关性状8,也称为哮喘相关性状,易感性8,与哮喘有关。与哮喘相关性状8有关的重要基因是ASRT8(哮喘相关性状,易感性8)。 ASRT8 – Asthma-Related Traits 8