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胃恶性生殖细胞瘤,也称为胃恶性生殖细胞瘤,与胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症和食管淋巴瘤有关。与胃恶性生殖细胞瘤有关的重要基因是SNORA16A(小核仁RNA,H/ACA盒16A),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和MAPK信号通路:刺激剂。 Malignant Gastric Germ Cell Tumor
Csf1r相关脑畸形和骨硬化症,也称为骨质疏松症和婴儿神经轴突性退行性病变,与主动脉瘤、家族性胸腔1有关。与Csf1r相关脑畸形和骨硬化症有关的重要基因是PDE11A(磷酸二酯酶11A),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路。附属组织包括大脑,相关表型为视觉/眼睛。 Csf1r-Related Brain Malformation and Osteopetrosis
足底乳头状皮肤癌关联组织包括皮肤。 Plantar Verrucous Skin Carcinoma
视网膜动静脉瘤与黄斑部病变、显性囊性病变和视网膜血管疾病有关。与视网膜动静脉瘤有关的重要基因是CTC1(CST端粒复制复合体成分1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷尼滨单抗和血管生成抑制剂。相关组织包括视网膜和髓系,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和色素沉着。 Retinal Telangiectasia
尿道倒置乳头状瘤,也称为尿道倒置乳头状瘤,与乳头状瘤和倒置乳头状瘤有关。 Urethra Inverted Papilloma