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疾病英文名:PBC4 - Biliary Cirrhosis, Primary, 4 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pbc4 Primary Biliar…
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肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3,也称为pfbmft3,与先天性角化病和先天性角化病及相关端粒生物学疾病有关。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3有关的重要基因是RTEL1(端粒延长酶1调节因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是第一秒用力呼气量减少和肺纤维化。 PFBMFT3 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 3
Aniseikonia与复视和视网膜前纤维化有关。与Aniseikonia有关的重要基因是PAXBP1(PAX3和PAX7结合蛋白1)。在该疾病的背景下,提到了麻醉药、局部麻醉药和全身麻醉药。附属组织包括眼睛和视网膜。 Aniseikonia
科努罗斯病,又名科努里亚西斯,与肺泡棘球蚴病和囊性棘球蚴病有关。与科努罗斯病相关的基因是MT-ND1(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基1),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及热能通过解耦蛋白质的产生。附属组织包括皮肤和眼睛。 Coenurosis
弥漫性肺纤维化与间质性肺病2和肺纤维化有关,症状包括进行性呼吸困难。与弥漫性肺纤维化有关的重要基因是GRP(胃泌素释放肽),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和谱系特异性标记物以及弹性纤维形成。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为死亡/衰老。 Diffuse Pulmonary Fibrosis
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异11,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着11,蓝/非蓝眼睛,与白化病、眼皮肤综合症、类型III和白化病有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异11有关的重要基因是TYRP1(酪氨酸酶相关蛋白1)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为蓝色虹膜和皮肤色素沉着异常。 SHEP11 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 11