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疾病英文名:Bile Duct Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆管腺癌与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与胆管腺癌…
疾病英文名:Hepatoid Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝样腺癌与胃腺癌和乳头状腺癌有关。与肝样腺癌有关的重要…
疾病英文名:Syndromic Biliary Atresia 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:综合性胆道闭锁与胆道闭锁、胆道闭锁、肝外有关。附属组织包括肝脏。…
疾病英文名:Growth Retardation-Mild Developmental Delay-Chronic Hepatitis Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾…
疾病英文名:Acute Porphyria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Porphyrias, Hepatic Hepatic Porphyria Acu…
疾病英文名:HYTG2 - Hypertriglyceridemia 2 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Hytg2 疾病简介:高甘油三酯血症2,也被称为hytg2。与高…
疾病英文名:Adult Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adult Primary Hepatocellula…
疾病英文名:BE - Barrett Esophagus 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Barrett's Esophagus Barrett Esopha…
疾病英文名:ASMD - Acid Sphingomyelinase Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Niemann-Pick Disea…
疾病英文名:Aflatoxins-Related Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:黄曲霉毒素相关…
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X连锁综合征性智力障碍Lubs型,也被称为Lubs型X连锁精神发育障碍综合征,与X连锁智力发育障碍综合征、Lubs型综合征和雷特综合征有关,症状包括共济失调、便秘和睡眠障碍。与X连锁综合征性智力障碍Lubs型有关的重要基因是MECP2(甲基化CpG结合蛋白2)。附属组织包括前额叶和丘脑,相关表型为生存能力下降。 MRXSL – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Lubs Type
咀嚼肌肥大症,又称咬肌肥大症,与肌肉肥大和半面肥大有关。在该疾病的背景下,已提到药物乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括骨骼肌和骨。 Masticatory Muscles, Hypertrophy of
乳头状瘤,又称为乳头状瘤病,与倒置乳头状瘤和鳞状细胞乳头状瘤有关。与乳头状瘤相关的基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯己定和聚六烷。附属组织包括宫颈和乳腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少。 Papilloma
Leber先天性黑朦14,也称为lca14,与严重的早期儿童期视网膜病变和Leber先天性黑朦4有关,症状包括畏光。与Leber先天性黑朦14有关的重要基因是LRAT(Lecithin Retinol Acyltransferase),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和畏光。 LCA14 – Leber Congenital Amaurosis 14
转铁蛋白血清水平数量性状位点2,也称为转铁蛋白血清水平qtl2,与HFE型血色素沉着症和糖尿病微血管并发症有关。与转铁蛋白血清水平数量性状位点2有关的重要基因是HFE(稳态铁调节因子)。 TFQTL2 – Transferrin Serum Level Quantitative Trait Locus 2