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疾病英文名:Carcinoma of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ca…
疾病英文名:PKD7 - Polycystic Kidney Disease 7 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd7 疾病简介:多囊肾病7,也称为pkd…
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疾病英文名:Hypervitaminosis D 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Vitamin D Hyperalimentation 疾病简介:维生素D…
疾病英文名:PCLD3 - Polycystic Liver Disease 3 with or Without Kidney Cysts 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
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巨脑症、神经发育延迟、淋巴细胞增生和持久性胎儿血红蛋白,也被称为mndlfh。与巨脑症、神经发育延迟、淋巴细胞增生和持久性胎儿血红蛋白有关的重要基因是ZBTB7A(锌指和BTB域包含7A)。附属组织包括大脑,相关表型为巨脑症和智力障碍。 MNDLFH – Macrocephaly, Neurodevelopmental Delay, Lymphoid Hyperplasia, and Persistent Fetal Hemoglobin
小肠憩室炎,又称小肠出血性憩室病,与憩室炎和腹膜炎有关。与小肠憩室炎相关的基因是CRP(C反应蛋白)。相关组织包括小肠。 Small Intestine Diverticulitis
神经发育障碍伴生长不良和骨骼畸形,也称为nedgs,与发育性和癫痫性脑病9和常染色体显性21型智力发育障碍有关。与神经发育障碍伴生长不良和骨骼畸形有关的重要基因是PCDHGC4(Protocadherin Gamma Subfamily C,4)。附属组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 NEDGS – Neurodevelopmental Disorder with Poor Growth and Skeletal Anomalies
胰腺δ细胞瘤,也称为胰腺δ细胞肿瘤。 Pancreatic Delta Cell Neoplasm
β-氨基酸,肾转运,也被称为牛磺酸肾再吸收。与β-氨基酸,肾转运相关的基因是AABT(β-氨基酸,肾转运)。相关组织包括肺和脑。 AABT – Beta-Amino Acids, Renal Transport of