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疾病英文名:Muscular Hypertrophy-Hepatomegaly-Polyhydramnios Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Chronic Cholangitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性胆管炎与胆管炎和胆周炎有关。与慢性胆管炎有关的重要基因是…
疾病英文名:Congenital Disorder of Glycosylation with Hepatic Involvement 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Cd…
疾病英文名:Liver Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Epithelial Hepatic and Intrahepatic…
疾病英文名:GBD3 - Gallbladder Disease 3 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gallbladder Disease, Type 3 G…
疾病英文名:NPHP2 - Nephronophthisis 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp2 Nephronophthisis 2, Infant…
疾病英文名:NPHP12 - Nephronophthisis 12 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Joubert Syndrome 11 Nphp12 Nep…
疾病英文名:NAIC - North American Indian Childhood Cirrhosis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Hereditary Nort…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Papillary Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Papillary Adenom…
疾病英文名:Cholecystitis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Acute Cholecystitis Chronic Cholecystitis Acalculo…
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婴儿肥厚性幽门狭窄3型,也称为ihps3。与婴儿肥厚性幽门狭窄3型相关的基因是IHPS3(婴儿肥厚性幽门狭窄3型)。 IHPS3 – Pyloric Stenosis, Infantile Hypertrophic, 3
导管内乳头状瘤,又称乳头状瘤、导管内,与乳头状瘤和汗腺瘤有关。与导管内乳头状瘤相关的重要基因是MYH11(肌球蛋白重链11),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通和ERBB4介导的信号转导。附属组织包括乳腺和唾液腺,相关表型为肿瘤和肌肉 Intraductal Papilloma
动脉性前部缺血性视神经病变与非动脉性前部缺血性视神经病变和视盘水肿有关。与动脉性前部缺血性视神经病变有关的重要基因是GP1BA(血小板第4因子α亚基)。在该疾病的背景下,已经提到了Tadalafil和Sildenafil。附属组织包括眼睛和视网膜。 Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy
原发性骨发育不良,也称为原发性骨骼发育不良,与高骨量成骨不全和软骨发育不良有关。与原发性骨发育不良有关的重要基因是COL1A2(I型胶原α2链),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括骨和舌,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Primary Bone Dysplasia
头皮侵蚀性脓疱性皮炎与脱发和雄激素性脱发有关,1. 附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为红斑和脓疱。 Erosive Pustular Dermatosis of the Scalp