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免疫调节障碍和全身性高炎症综合症,也称为家族性噬血细胞淋巴细胞增多症6型。与免疫调节障碍和全身性高炎症综合症有关的重要基因是RC3H1(环指和CCCH型域1)。附属组织包括T细胞和B细胞。 IMDYSHI – Immune Dysregulation and Systemic Hyperinflammation Syndrome
酒精性肝硬化,也称为酒精性肝硬化,与酒精依赖和静脉曲张有关,症状包括黄疸。与酒精性肝硬化相关的基因是CYP2E1(细胞色素P450家族2亚家族E成员1),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下,已提到药物Losartan和Angiotensin II。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Alcoholic Liver Cirrhosis
胆囊疾病1,也被称为胆石症,与胆囊疾病和东南亚的卵形细胞增多症有关。与胆囊疾病1有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4)。在该疾病的背景下,已提到多巴胺和氯胺酮。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型为肝内胆汁淤积和腹痛。 GBD1 – Gallbladder Disease 1
胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失,也被称为pfic7。与胆汁淤积症,进行性家族性内脏,7,伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53(泛素特异性肽酶53)。附属组织包括肝脏,相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss
孤立性胆囊缺如,其附属组织包括肝脏。 Isolated Agenesis of Gallbladder