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胶质母瘤,又名纤维母细胞瘤,与血管母细胞瘤和神经纤维瘤病II型有关。与胶质母瘤相关的基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和验证的核雌激素受体β网络。附属组织包括脊髓和唾液腺,相关表型包括增殖增加和稳态/新陈代谢。 Fibrous Meningioma
免疫缺陷70,也称为imd70。与免疫缺陷70相关的基因是IVNS1ABP(流感病毒NS1A结合蛋白)。相关组织包括T细胞和B细胞,相关表型是循环总IgM减少和B淋巴细胞减少。 IMD70 – Immunodeficiency 70
反社会人格障碍,也被称为社会性人格障碍,与行为障碍和冲动控制障碍有关。与反社会人格障碍相关的重要基因是MAOA(单胺氧化酶A),与其相关的途径/超级途径包括化学突触间的传递和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性途径。在该障碍的背景下,提到了甲基睾酮和十一酸睾酮。附属组织包括前额叶和皮质,相关表型是神经系统和肌肉。 Antisocial Personality Disorder
肉芽肿性皮肤病与局限性硬皮病和淋巴结炎有关。与肉芽肿性皮肤病相关的基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化域含2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I类介导的抗原处理和呈递。相关组织包括皮肤和肺。 Granulomatous Dermatitis
脾脏毛细胞白血病的脾脏表现,也称为脾脏毛细胞白血病的表现。附属组织包括脾脏。 Splenic Manifestation of Hairy Cell Leukemia