热门标签:
疾病英文名:Alcoholic Hepatitis 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Acute Alcoholic Liver Disease Acute Alcohol…
疾病英文名:Hepatocellular Clear Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatocellular Carcin…
疾病英文名:RILDBC1 - Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾…
疾病英文名:HBLRTFN - Hyperbilirubinemia, Transient Familial Neonatal 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Lucey-…
疾病英文名:Nodular Regenerative Hyperplasia 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Nodular Regenerative Hyperplasi…
疾病英文名:Hypervitaminosis a 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hypervitaminosis a, Susceptibility to…
疾病英文名:Bile Duct Carcinoma in Situ 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆管癌原位与胆管癌和炎性肌纤维母细胞瘤有关。与胆…
疾病英文名:KMIN - Interstitial Nephritis, Karyomegalic 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Karyomegalic I…
疾病英文名:PCLD - Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Autosomal Dominant Polycys…
疾病英文名:Igg4-Related Sclerosing Cholangitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Igg4-相关硬化性胆管炎与胆…
免费咨询基因检测相关问题
先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征,也称为 mysm1 缺陷,与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似, SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome
天使状指骨-关节软骨发育不全,也称为天使状指骨-关节软骨发育不全,与不可梳头综合征1和外胚层发育不良有关。与天使状指骨-关节软骨发育不全有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和第五手指中指骨短。 ASPED – Angel-Shaped Phalangoepiphyseal Dysplasia
咀嚼肌肥大症,又称咬肌肥大症,与肌肉肥大和半面肥大有关。在该疾病的背景下,已提到药物乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括骨骼肌和骨。 Masticatory Muscles, Hypertrophy of
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型,也称为遗传性神经病,伴有或不伴有年龄相关性黄斑变性,与年龄相关性黄斑变性3有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤过度延伸和远端下肢肌肉无力 CMT1H – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1h
脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病,也称为脊髓小脑性共济失调伴轴索性神经病1型,与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病1和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病2有关。与脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病相关的基因是TDP1(酪氨酸-DNA磷酸酯酶1),其相关通路/超级通路包括端粒末端包装和同源导向修复。相关组织包括大脑和肺,相关表型为共济失调和无反射。 SCAN1 – Spinocerebellar Ataxia Type 1 with Axonal Neuropathy