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疾病英文名:COXPD53 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 53 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他…
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矮小症、精神发育迟滞和眼部异常,也被称为莫利卡·帕沃内·安特纳综合征。附属组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和小头畸形 Dwarfism, Mental Retardation, and Eye Abnormality
糖尿病性白内障,又称糖尿病性白内障,与糖尿病的微血管并发症5和未成熟白内障有关。与糖尿病性白内障有关的重要基因是AKR1B1(醛酮还原酶家族1成员B),其相关通路/超级通路包括Cori循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ketorolac和Ranibizumab。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为视力/眼睛。 Diabetic Cataract
恶性纵隔神经源性肿瘤,又称为纵隔神经瘤,与纵隔神经母细胞瘤和儿童纵隔神经源性肿瘤有关。 Malignant Mediastinal Neurogenic Neoplasm
恶性胸膜孤立性纤维瘤附属组织包括间皮细胞在间皮细胞覆盖的胸膜下疏松结缔组织。 Malignant Pleural Solitary Fibrous Tumor
复合氧化磷酸化缺陷35,也称为coxpd35,与复合氧化磷酸化缺陷和主动脉瓣疾病有关。与复合氧化磷酸化缺陷35有关的重要基因是TRIT1(TRNA异戊烯转移酶1)。相关表型为痉挛和EEG异常。 COXPD35 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 35