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胆管腺癌与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与胆管腺癌有关的重要基因是MIR21(微RNA21),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微RNA和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到厄洛替尼和索拉非尼。附属组织包括淋巴结和骨髓。 Bile Duct Adenocarcinoma
多囊肾病1型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病1型,与多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝,以及多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝有关。与多囊肾病1型有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有坎地沙坦西列酯和姜黄素。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 PKD1 – Polycystic Kidney Disease 1 with or Without Polycystic Liver Disease
NPHP2,也被称为nphp2,与婴儿性肾小球肾炎和NPHP3有关。与NPHP2相关的基因是INVS(反蛋白),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括高血压和完全反位症。 NPHP2 – Nephronophthisis 2
由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型Ib的糖原贮病,也称为葡萄糖-6-磷酸酶转运缺陷型Ib的糖原贮病,与糖原贮病Ib和葡萄糖-6-磷酸转位酶缺陷有关。与由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型Ib的糖原贮病有关的重要基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。在该疾病的背景下,已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝肿大和身材矮小。 GSDIB – Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency Type Ib
胆囊病3,又称胆囊病3型,与胆囊病有关。与胆囊病3相关的基因是GBD3(胆囊病3)。 GBD3 – Gallbladder Disease 3