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疾病英文名:Chilaiditi Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:奇利亚迪蒂综合症与中肠扭转和肠梗阻有关。附属组织包括结肠和肝脏。 遗传模式:…
疾病英文名:AMACRD - Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Amacr Def…
疾病英文名:CDDG1 - Congenital Disorder of Deglycosylation 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenita…
疾病英文名:PCLD2 - Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
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疾病英文名:Bile Duct Disease 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Diseases Disorder of Bile Duct Bile…
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疾病英文名:Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:新生…
疾病英文名:NPHP1 - Nephronophthisis 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp1 Nephronophthisis, Familial…
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肝良性肿瘤,又称上皮性肝内胆管肿瘤,与肝肉瘤和肝细胞腺瘤有关。与肝良性肿瘤相关的基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体通路。附属组织包括肝脏,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Liver Benign Neoplasm
肝曲癌,又称结肠肝曲恶性肿瘤,与环状基底细胞癌和卵巢未成熟畸胎瘤有关。与肝曲癌相关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括细胞内钙离子浓度升高反应和免疫反应IL-23信号通路。相关组织包括结肠和淋巴结,相关表型包括活力降低和肌肉。 Hepatic Flexure Cancer
Nephronophthisis 20,也被称为nphp20,与Joubert syndrome 21和Joubert syndrome 24有关。与Nephronophthisis 20有关的重要基因是MAPKBP1(Mitogen-Activated Protein Kinase Binding Protein 1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为nephronophthisis和肾囊肿。 NPHP20 – Nephronophthisis 20
锌应答性掌跖红斑角化病,也称为掌跖红斑角化病,与丙型肝炎和丙型肝炎病毒有关。附属组织包括皮肤。 NAE – Zinc-Responsive Necrolytic Acral Erythema
肝细胞腺瘤,又称为肝细胞腺瘤,与糖原储存病和糖原储存病ia有关。与肝细胞腺瘤有关的重要基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为肿瘤和肝脏/胆道系统 Hepatocellular Adenoma