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成骨不全伴半透明牙、蓝色巩膜和 Wormian 骨,但无骨折,也称为成骨不全伴半透明牙、蓝色巩膜和 Wormian 骨,但无骨折。相关组织包括骨。 Osteogenesis Imperfecta with Opalescent Teeth, Blue Sclerae and Wormian Bones, but Without Fractures
髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常,也称为髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常,是一组血液系统肿瘤,与 FGFR1 异常相关的髓系和淋巴系肿瘤以及与 PDGFRα 重排相关的髓系和淋巴系肿瘤有关。与髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常相关的基因是 ZNF112(锌指蛋白 112),其相关通路/超级通路包括疾病和 RAF/MAP激酶通路。相关组织包括髓系,相关表型包括活力降低和克隆分散增加(克隆数量增加和细胞数量减少)。 Myeloid and Lymphoid Neoplasms with Eosinophilia and Abnormalities of Pdgfra, Pdgfrb, and Fgfr1
无色素黑素瘤,也称为无色素黑素瘤,与白化病和眼皮肤白化病有关。与无色素黑素瘤有关的重要基因是TYR(酪氨酸酶),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型包括稳态/新陈代谢和色素沉着。 Amelanotic Melanoma
开角型青光眼残余期,又称开角型青光眼残余期,与肠气囊肿病和HIRATA病有关。与开角型青光眼残余期有关的重要基因是SI(蔗糖异麦芽酶),其相关通路/超级通路包括消化和吸收以及胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。 Residual Stage of Open Angle Glaucoma
直肠平滑肌瘤,又称直肠平滑肌瘤。直肠平滑肌瘤的附属组织包括平滑肌和直肠。 Anus Leiomyoma