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疾病英文名:EMP9 - Progressive Myoclonus Epilepsy 9 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Myocl…
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运动刻板行为,也称为运动刻板行为,与广泛性发育障碍和自闭症谱系障碍有关,症状包括克隆、震颤和肌阵挛。与运动刻板行为有关的重要基因是CDKL5(细胞周期依赖性激酶样5),其相关通路/超级通路包括Rett综合征致病基因。附属组织包括尾状核和大脑,相关表型为神经系统和正常。 Motor Stereotypies
慢性肾病,也称为慢性肾病,与肾病和终末期肾病有关,症状包括浑浊的(血液透析)(腹膜透析)排液。与慢性肾病相关的重要基因是COL4A4(IV型胶原α4链),其相关通路/超级通路包括信号转导和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括福辛普利和硫酸钠。附属组织包括骨、脂肪和肾,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 CKD – Chronic Kidney Disease
成年脑干胶质瘤,也称为成年脑干胶质瘤,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括大脑。 Adult Brainstem Gliosarcoma
圆柱螺旋肌病,也称为螺旋肌病,是一种与圆柱螺旋肌病和肌病、肌纤维病4有关的疾病。与圆柱螺旋肌病有关的重要基因是AMPD1(腺苷单磷酸脱氨酶1),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉。 Cylindrical Spirals Myopathy
先天性主动脉瓣狭窄与主动脉瓣疾病2和主动脉瓣疾病3有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉瓣狭窄和运动性呼吸困难。 Congenital Aortic Valve Stenosis