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成年多囊肾瘤,又称为多囊性肾瘤、混合上皮-间质瘤和肾上皮-间质瘤,与肾瘤和成年综合症有关。与成年多囊肾瘤相关的重要基因是MEST(中胚层特异性转录),其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和核受体通路。附属组织包括肾脏,相关表型为肌肉。 Adult Cystic Nephroma
低磷血症,肾性,伴有颅内钙化。相关组织包括骨骼。 Hypophosphatemia, Renal, with Intracerebral Calcifications
多囊肝病2,伴有或不伴有肾囊肿,也称为多囊肝病2。与多囊肝病2,伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是SEC63(SEC63同源物,蛋白质转运调节器)。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝大和肝囊肿 PCLD2 – Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts
FSGS8,也称为fsgs8,与皮尔森综合症和寡肾症有关。与FSGS8有关的重要基因是ANLN(Anillin,Actin结合蛋白),其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和肾病综合征。附属组织包括肾脏,相关表型包括蛋白尿和慢性肾病5期。 FSGS8 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 8
膀胱结核,也称为结核性膀胱炎,与腹部结核和胃肠道结核有关。与膀胱结核有关的重要基因是PPCS(磷酸苯并环己酮酰胺合成酶),其相关通路/超级通路包括毛囊发育:细胞分化 – 第3部分和1,25二羟维生素D3的非基因组作用。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型为正常和心血管系统。 Bladder Tuberculosis