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12q末端单体型,也称为12q末端缺失,与非末端12q单体型有关。相关组织包括胰腺和肾脏,相关表型为巨脑和智力障碍 Distal Monosomy 12q
先天性上、下肢联合发育不全症,附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Combined Reduction Defects of Upper and Lower Limbs
2p端三体综合症,又名2p端粒重复,与收缩性舟状指、先天性2p染色体重复有关。相关组织包括眼睛和心脏。 Distal Trisomy 2p
17号染色体三体性mosaicism,也称为17号染色体三体,与mosaicism 17号染色体和17p染色体重复有关。附属组织包括骨髓和髓系。 Trisomy 17 Mosaicism