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疾病英文名:Renal Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Tuberculosis, Renal Tuberculosis of Ki…
疾病英文名:CMM6 - Melanoma, Cutaneous Malignant 6 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Melanoma, Cutaneous…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Translocation/inversion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾…
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疾病英文名:Renal Dysplasia, Unilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Kidney Dysplasia, Unilateral 疾…
疾病英文名:CMM3 - Melanoma, Cutaneous Malignant 3 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Melanoma, Cutaneous…
疾病英文名:Pyelitis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾炎与膀胱炎和肾盂肾炎有关。与肾炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天…
疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in Nephronophthisis Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名…
疾病英文名:Congenital Disorder of Glycosylation with Nephropathy As a Major Feature 疾病分类:罕见病 肾脏…
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滑膜肉瘤与软骨肉瘤和间充质细胞肿瘤有关。与滑膜肉瘤相关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和P38 MAPK信号通路(sino)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和柔红霉素。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为肿瘤。 Myxoid Chondrosarcoma
常染色体显性智力发育障碍31,也称为常染色体显性非综合征性智力障碍31,与神经发育障碍、新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难以及旁骨骨肉瘤有关。与常染色体显性智力发育障碍31有关的重要基因是PURA(富含嘌呤元素结合蛋白A),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 MRD31 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 31
镜像多指-脊柱分节-肢体缺陷综合症,附属组织包括胸腺和骨骼,相关表型为身材矮小和分裂手 Mirror Polydactyly-Vertebral Segmentation-Limbs Defects Syndrome
癫痫,特发性全面型5,又名癫痫,特发性全面型,易感性,5,与癫痫,特发性全面型4和进行性肌阵挛癫痫3有关。与癫痫,特发性全面型5相关的重要的基因是EIG5(癫痫,特发性全面型,易感性,5)。 EIG5 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 5
抗中性粒细胞胞浆抗体阴性寡免疫性肾小球肾炎,也称为无ANCA寡免疫性肾小球肾炎,与肾小球肾炎和寡免疫性肾小球肾炎有关。附属组织包括肺和眼。 Pauci-Immune Glomerulonephritis Without Anca