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疾病英文名:MCRCC - Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病…
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大痣,又称巨大色素性毛发痣,与痣、表皮和眼部疾病有关。与大痣有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括发育A2A受体信号通路和翻译Alpha-1肾上腺素受体调节的翻译。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为先天性巨大色素性毛发痣和泛发性多毛症。 GMN – Large Congenital Melanocytic Nevus
胫神经病变,也称为后胫神经病变,与神经病变和硬膜外脊髓肿瘤有关。与胫神经病变有关的重要基因是BTN1A1(Butyrophilin亚家族1成员A1)。 Tibial Neuropathy
先天性肌肉萎缩症-粘蛋白病型a,也称为先天性肌肉α-粘蛋白病伴脑和眼异常,与先天性肌肉萎缩症-粘蛋白病型a11和先天性肌肉萎缩症-粘蛋白病型a12有关。与先天性肌肉萎缩症-粘蛋白病型a相关的基因是POMGNT1(β1,2-蛋白质O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。 MDDGA – Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type a
双侧弥漫性脑回变性,又称双侧弥漫性脑回变性,与弥漫性脑回变性和双侧前额叶脑回变性有关。与双侧弥漫性脑回变性有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚基1)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括严重的全球发育延迟和行走延迟。 Bilateral Generalized Polymicrogyria
眼睑色素减退症与白化病、眼皮肤综合症、I型和急性传染性结膜炎有关,症状包括白色。与眼睑色素减退症有关的重要基因是SLC45A4(溶质载体家族45成员4),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和天使综合症以及细胞己糖转运。附属组织包括皮肤。 Hypopigmentation of Eyelid