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疾病英文名:MDPS - Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mdps …
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疾病英文名:MCRCC - Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病…
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调节性内斜视,也称为具有调节补偿的内斜视,与内斜视和弱视有关。与调节性内斜视相关的基因是TSPAN10(四跨蛋白10)。在该疾病的背景下,提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括眼睛和大脑皮层,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Accommodative Esotropia
青少年脊柱关节病与脊柱关节病和青少年类风湿关节炎有关。 Juvenile Spondyloarthropathy
9q22.3微缺失,也称为9q22.3微缺失综合症,与9q22.3单体型和基底细胞痣综合症有关。相关组织包括皮肤和大脑。 9q22.3 Microdeletion
罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织包括脊髓和脾脏。 Rare Vascular Disease
大脑动脉炎,又称脑或脑脊髓动脉炎,与中枢神经系统和脑膜炎的原发性动脉炎有关。与大脑动脉炎相关的重要基因是KRT222(角蛋白222)。附属组织包括大脑。 Cerebral Arteritis