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疾病英文名:HG - Hyperglycinuria 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glycinuria with or Without Oxalate Nephrol…
疾病英文名:Nephropathy, Progressive Tubulointerstitial, with Cholestatic Liver Disease 疾病分类:非罕见…
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疾病英文名:GGM - Glucose/galactose Malabsorption 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Glucose-Galactose M…
疾病英文名:Hemorrhagic Cystitis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:出血性膀胱炎与膀胱炎和移植物抗宿主病有关。与出血性膀胱炎有关的重要基因是…
疾病英文名:Perinephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾周炎与高血压、原发性肾炎和肾盂肾炎有关。与肾周炎相关的基因是REN(肾素),其相关通…
疾病英文名:SLSN8 - Senior-Loken Syndrome 8 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn8 Senior-Loken Syndrome…
疾病英文名:NEDMCR - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cataracts, and Renal Abnorma…
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视神经萎缩-痉挛性截瘫综合征相关表型为视神经萎缩和痉挛性截瘫 Optic Atrophy–Spastic Paraplegia Syndrome
憩室病,小肠 Diverticulosis, Small-Intestinal
粟粒性结节病与粟粒性深部病和粟粒性红斑有关。与粟粒性结节病有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括皮肤和角质层。 Miliaria Crystallina
免疫缺陷11b伴特应性皮炎,也称为特应性皮炎、IgE升高和嗜酸性粒细胞增多,与B细胞扩张、NFkB和T细胞无反应性以及淋巴瘤、粘膜相关淋巴组织类型有关。与免疫缺陷11b伴特应性皮炎有关的重要基因是CARD11(Caspase Recruitment Domain Family Member 11),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和CD28信号通路在T辅助细胞中。相关组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括哮喘和嗜酸性粒细胞增多。 IMD11B – Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis
逆行性健忘症,也被称为逆行性健忘症,与记忆障碍和前向性健忘症有关,其症状包括健忘和记忆丧失。与逆行性健忘症有关的重要基因是NPTN(神经塑蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和CREB通路。相关组织包括颞叶和杏仁核,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Retrograde Amnesia