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疾病英文名:GGM - Glucose/galactose Malabsorption 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Glucose-Galactose M…
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疾病英文名:NEDMCR - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cataracts, and Renal Abnorma…
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胸骨淋巴瘤,又称胸骨淋巴瘤,与霍奇金淋巴瘤、结节硬化和B细胞淋巴瘤有关。与胸骨淋巴瘤相关的重要基因是CD79A(CD79a分子),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和减少的乳腺囊泡形成。 Sternum Lymphoma
瓦尔代尔氏环癌,又称瓦尔代尔氏环恶性肿瘤。 Waldeyer’s Ring Cancer
微囊性变异浸润性膀胱尿路上皮癌,也称为浸润性膀胱尿路上皮癌、微囊性变异,其症状包括尿频。 Microcystic Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma
视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫,也称为视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫,与视神经萎缩10和3-甲基戊二酸尿症III型有关。与视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫相关的基因是RTN4IP1(网状细胞4相互作用蛋白1)。相关组织包括视网膜和心脏,相关表型为眼球震颤和共济失调。 OPA10 – Optic Atrophy 10 with or Without Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Seizures
耳小骨坏死,也称为耳小骨部分缺失或坏死。 Necrosis of Ear Ossicle