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疾病英文名:HG - Hyperglycinuria 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glycinuria with or Without Oxalate Nephrol…
疾病英文名:Nephropathy, Progressive Tubulointerstitial, with Cholestatic Liver Disease 疾病分类:非罕见…
疾病英文名:Urinary Tract Non-Invasive Transitional Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:GGM - Glucose/galactose Malabsorption 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Glucose-Galactose M…
疾病英文名:Hemorrhagic Cystitis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:出血性膀胱炎与膀胱炎和移植物抗宿主病有关。与出血性膀胱炎有关的重要基因是…
疾病英文名:Perinephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾周炎与高血压、原发性肾炎和肾盂肾炎有关。与肾周炎相关的基因是REN(肾素),其相关通…
疾病英文名:SLSN8 - Senior-Loken Syndrome 8 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn8 Senior-Loken Syndrome…
疾病英文名:Nephroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Benign Nephroma 疾病简介:Nephroma,又称为良性肾瘤,与成人囊性肾瘤和细胞…
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肌张力低下、先天性眼震、共济失调和异常听觉脑干反应与痉挛性双下肢麻痹和先天性眼震有关。 Hypotonia, Congenital Nystagmus, Ataxia, and Abnormal Auditory Brainstem Responses
免疫缺陷72伴自体炎症,也称为imd72。与免疫缺陷72伴自体炎症相关的基因是NCKAP1L(NCK关联蛋白1类似物)。关联组织包括B细胞和皮肤,相关表型包括支气管扩张和淋巴结病。 IMD72 – Immunodeficiency 72 with Autoinflammation
扁桃体鳞状细胞癌,又称扁桃体鳞状细胞癌,与扁桃体癌和口咽癌有关。与扁桃体鳞状细胞癌有关的重要基因是CDKN2A(周期依赖性激酶抑制剂2A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括扁桃体和淋巴结。 Tonsil Squamous Cell Carcinoma
颈内动脉内膜中层厚度1,又称内颈动脉内膜中层厚度,与脂肪分布异常、家族性部分性3型有关。与颈内动脉内膜中层厚度1相关的基因是PPARG(过氧化物酶体增殖激活受体γ)。在该疾病的背景下,已经提到了番茄红素和叶黄素。相关的组织包括心脏,相关的表型是颈动脉内膜中层厚度增加。 CIMT1 – Carotid Intimal Medial Thickness 1
听觉系统癌症,也被称为耳肿瘤,与类癌瘤、肠型和混合型癌症有关。与听觉系统癌症相关的一个重要基因是PPY(胰多肽)。在该疾病的背景下,提到的药物有丙泊酚和瑞芬太尼。附属组织包括耳朵。 Auditory System Cancer