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疾病英文名:Nephrotic Syndrome Ocular Anomalies 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Infantile Nephrotic…
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手部皮炎,又称手部皮炎,与接触性皮炎和皮肤病有关,症状包括瘙痒和皮疹。在该疾病的背景下提到了药物丙酸倍他米松和激素。附属组织包括皮肤。 Hand Dermatosis
Cowden Syndrome 6,也被称为cws6,与感染性前葡萄膜炎和纤维性骨化性进行性肌病有关。与Cowden Syndrome 6相关的基因是AKT1(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和ERK信号通路。附属组织包括甲状腺和乳腺,相关表型包括智力障碍和轻度智力障碍。 CWS6 – Cowden Syndrome 6
视网膜淋巴瘤,又称视网膜淋巴瘤,与急性视网膜坏死综合症和伯基特淋巴瘤有关。与视网膜淋巴瘤有关的重要基因是IGLL5(免疫球蛋白λ样多肽5),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和免疫应答FcεRI通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Pomalidomide这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是减少的乳腺球形成和无表型分析。 Retina Lymphoma
恶性汗管瘤,又名微囊性附属癌,与侵袭性基底细胞癌和外耳癌有关。与恶性汗管瘤有关的重要基因是PHLDA1(Pleckstrin Homology Like Domain Family A Member 1),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有Talimogene laherparepvec和Nivolumab。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为消化/消化道。 Malignant Syringoma
22号环状染色体,又称为22号环状染色体综合症,与环状染色体和Phelan-McDermid综合症有关。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为癫痫和发育退化 R22 – Ring Chromosome 22