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疾病英文名:FSGS3 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Focal Segmen…
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Slc4a1-相关远端肾小管酸中毒,也称为经典远端肾小管酸中毒,与肾小管酸中毒、远端1型肾小管酸中毒和肾小管酸中毒有关。在该疾病的背景下,已提到药物柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼。 Slc4a1-Associated Distal Renal Tubular Acidosis
黏多糖贮积症IIIA,也被称为黏多糖贮积症IIIA,与黏多糖贮积症III和黏多糖贮积症有关,症状包括关节僵硬、腹泻和癫痫发作。与黏多糖贮积症IIIA相关的基因是SGSH(N-硫酸葡萄糖胺硫酸酯酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,提到了赖氨酸和抗风湿药物。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型为癫痫和睡眠障碍。 MPS3A – Mucopolysaccharidosis, Type Iiia
骨肉瘤与平滑肌肉瘤和软组织肉瘤有关,症状包括疼痛。与骨肉瘤相关的重要基因是HEATR4(HEAT重复包含4),其相关通路/超通路包括mRNA编辑:C到U转换。附属组织包括骨骼。 Bone Leiomyosarcoma
肌肉萎缩症,先天性,伴有小脑萎缩 Muscular Dystrophy, Congenital, with Cerebellar Atrophy
特发性脊柱侧弯,也称为特发性脊柱侧弯,与直立性低血压和马凡综合症有关。与特发性脊柱侧弯相关的基因是CHL1-AS2(CHL1反义RNA2),其相关通路/超级通路包括白介素-4和白介素-13信号通路以及多柔比星途径(心肌细胞),药理学。在该疾病的背景下,已提到布洛芬和环苯扎林。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型是沙眼衣原体L2型感染和TNF-α/CHX刺激后的存活率降低和肌肉。 Idiopathic Scoliosis