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森-伦兹综合征,也称为第7型并指症,与2q35染色体重复综合征和硬化性骨病1有关。森-伦兹综合征的一个重要基因是LRP4(LDL受体相关蛋白4),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和结直肠癌转移。相关组织包括骨和肾,相关表型包括前额突出和手指并指。 CLSS – Cenani-Lenz Syndactyly Syndrome
多发性骨融合综合症4,也被称为syns4。与多发性骨融合综合症4相关的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括骨骼,相关表型包括短指症和扁平足。 SYNS4 – Multiple Synostoses Syndrome 4
分节手足畸形伴长骨缺损1,也称为分节手足畸形伴长骨缺损,与分节手足畸形和17p13.3染色体,端粒,重复综合征有关。与分节手足畸形伴长骨缺损1有关的重要基因是SHFL1(分节手足畸形伴长骨缺损1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为分节手和短趾。 SHFLD1 – Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 1
梅克尔综合征9型,也称为梅克尔综合征9型。与梅克尔综合征9型有关的重要基因是B9D1(B9域包含1)。附属组织包括肾脏,相关表型包括马蹄内翻足和性器官发育不全。 MKS9 – Meckel Syndrome, Type 9
罗宾诺综合征,常染色体显性3,也称为常染色体显性罗宾诺综合征3,与畸形发育和常染色体显性罗宾诺综合征有关。罗宾诺综合征,常染色体显性3的一个重要相关基因是DVL3(Dishevelled段极性蛋白3),其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和mTOR信号通路。相关组织包括心脏和舌,相关表型包括巨脑和前额突出。 DRS3 – Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 3