热门标签:
疾病英文名:Nephroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Benign Nephroma 疾病简介:Nephroma,又称为良性肾瘤,与成人囊性肾瘤和细胞…
疾病英文名:MGCA1 - 3-Methylglutaconic Aciduria, Type I 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:3-Methylglutaco…
疾病英文名:Ectrodactyly and Ectodermal Dysplasia Without Cleft Lip/palate 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 皮肤外科疾…
疾病英文名:Gitelman-Like Kidney Tubulopathy Due to Mitochondrial Dna Mutation 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他…
疾病英文名:Renal Tubular Acidosis Iii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Tubular Acidosis, Distal…
疾病英文名:Intermediate Maple Syrup Urine Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Intermediate Branc…
疾病英文名:DDD - Membranoproliferative Glomerulonephritis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mesangioca…
疾病英文名:MCDU - Ampola Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Beta-Mercaptolactate Cysteine Disulfiduri…
疾病英文名:Selig Benacerraf Greene Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Dysplasia, Megalocystis, …
疾病英文名:FSGS3 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Focal Segmen…
免费咨询基因检测相关问题
非典型皮质增生,又称为科兹洛夫斯基-塔苏拉综合症,与增生和骨软骨发育不全有关。附属组织包括骨,相关表型包括脾肿大和肝肿大 Dysplastic Cortical Hyperostosis
肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏,也称为先天性肌营养不良,由于整合素α-7缺乏,与肌营养不良-粘连蛋白病和肌营养不良-粘连蛋白病,类型c,7有关。与肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏有关的重要基因是ITGA7(整合素亚基α7)。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 MDCI – Muscular Dystrophy, Congenital, Due to Integrin Alpha-7 Deficiency
眼外肌纤维化,先天性伴协同性分离,也称为先天性纤维化综合征伴协同性分离。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和外斜视 Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, with Synergistic Divergence
脊柱骨化不全6,常染色体隐性,也称为脊柱骨化不全6,与克利佩尔-菲利综合症2,常染色体隐性和克利佩尔-菲利综合症有关。与脊柱骨化不全6,常染色体隐性有关的重要基因是RIPPLY2(Ripply转录抑制因子2)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为脊柱侧弯和半椎体。 SCDO6 – Spondylocostal Dysostosis 6, Autosomal Recessive
腹主动脉狭窄,由膈肌中线弧形韧带压迫引起,相关表型为腹痛和腹主动脉压迫 Celiac Artery Stenosis from Compression by Median Arcuate Ligament of Diaphragm