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神经源性膀胱,也称为神经源性膀胱功能障碍,与尿面综合症1和致死性先天性挛缩综合症2有关,症状包括眩晕、尿频和疼痛。与神经源性膀胱有关的重要基因是EBF3(EBF转录因子3),与其相关通路/超级通路包括CREB通路和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有西洛多辛和磺胺甲恶唑。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Neurogenic Bladder
发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全,也称为发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全,与发育性和癫痫性脑病25有关。与发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全有关的重要基因是SLC13A5(溶质载体家族13成员5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括大脑,相关表型为痉挛和共济失调。 DEE25 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 25 with Amelogenesis Imperfecta
肺气肿与α-1抗胰蛋白酶缺乏症和支气管肺发育不良有关,症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与肺气肿有关的重要基因是SERPINA1(丝氨酸蛋白酶家族A成员1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。在该疾病的背景下,提到了辛伐他汀和噻托溴铵。附属组织包括骨髓和肺,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Pulmonary Emphysema
恶性高血压肾病 与恶性高血压肾病相关的重要基因是CD9(CD9分子)。 Malignant Hypertensive Renal Disease
Nephronophthisis-Like Nephropathy 2,也被称为NPHPL2。与Nephronophthisis-Like Nephropathy 2相关的基因是SLC41A1(溶质载体家族41成员1)。相关组织包括肾脏,相关表型包括反复呼吸道感染和多饮。 NPHPL2 – Nephronophthisis-Like Nephropathy 2