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松果体瘤,又称松果体区肿瘤,与视网膜母细胞瘤和脑积水有关。与松果体瘤相关的重要基因是 DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括神经科学和直接 p53 效应器。在该疾病的背景下,已经提到了 Lenograstim 和 Adjuvants, Immunologic 这两种药物。附属组织包括松果体和大脑,相关表型包括松果体瘤和头痛。 Pineoblastoma
溶酶体型糖原贮病与Danon病和糖原贮病有关。与溶酶体型糖原贮病有关的重要基因是LAMP2(溶酶体相关膜蛋白2)。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Lysosomal Glycogen Storage Disease
罕见高脂血症 Rare Hyperlipidemia
基底鳞状细胞癌,也称为基底鳞状细胞癌,与表型基底细胞癌和基底细胞癌1有关。与基底鳞状细胞癌相关的重要基因是PTGER4(前列腺素E受体4),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和Development_Hedgehog和PTH信号通路在骨骼和软骨发育中。在该疾病的背景下,已提到过Talimogene laherparepvec和Nivolumab药物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为BLM-/-和BLM+/+之间的负遗传相互作用和肿瘤 Basosquamous Carcinoma
减压性骨坏死,又称骨气压病,与骨坏死和无血管坏死有关。与减压性骨坏死相关的基因是LINC01191(长内含非编码RNA1191)。相关组织包括骨和内皮细胞。 DON – Dysbaric Osteonecrosis