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神经面部数字肾病综合症,也称为nfdr综合症,与毛发漩和肾发育不全/无发育有关。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为智力障碍和肌张力减退。 Neurofaciodigitorenal Syndrome
血小板减少症伴Iga升高和肾病相关表型包括血小板减少症和血尿 Thrombocytopenia with Elevated Serum Iga and Renal Disease
FSGS7,也称为fsgs7,与肾小球硬化症和肾小球减少症有关。与FSGS7有关的重要基因是PAX2(配对盒2),其相关通路/超级通路包括初级局灶性肾小球硬化症(FSGS)和控制肾生成的基因。附属组织包括肾脏,相关表型包括肾发育不全和慢性肾病5期。 FSGS7 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 7
肾炎与膀胱炎和肾盂肾炎有关。与肾炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Toll样受体信号通路。相关组织包括肾脏和脊髓,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Pyelitis
遗传性肾细胞癌与集合管癌和遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌有关,症状包括侧腹痛。与遗传性肾细胞癌有关的重要基因是FLCN(Folliculin),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和直接p53效应器。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为肿瘤和肾/尿路系统。 Hereditary Renal Cell Carcinoma