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疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
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疾病英文名:FSGS5 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs5 Glomer…
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疾病英文名:Inborn Renal Aminoaciduria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Aminoacidurias 疾病简介:先天性肾氨基酸尿,也称…
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视网膜色素病变33,也称为rp33,与视网膜病变和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变33有关的重要基因是SNRNP200(小核糖核蛋白U5亚基200),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力障碍和夜盲症。 RP33 – Retinitis Pigmentosa 33
扩张型心肌病1ff,也称为扩张型心肌病1ff,与尼曼尼肌病9和尼曼尼肌病10有关。与扩张型心肌病1ff有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1FF – Cardiomyopathy, Dilated, 1ff
缺铁性贫血,也称为缺铁性贫血,与铁耐受性缺铁性贫血和乳糜病有关。与缺铁性贫血有关的重要基因是TMPRSS6(跨膜丝氨酸蛋白酶6),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下提到了维生素E和克拉霉素。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Iron Deficiency Anemia
坎图·桑切斯-科罗纳·弗拉戈索综合症,也被称为严重的精神发育障碍性比例侏儒症和延迟性性成熟。 Cantu Sanchez-Corona Fragoso Syndrome
巨脑症,也称为巨脑症,与巨脑症-毛细血管畸形-多小脑回症和巨脑症-多小脑回症-多指症-脑积水症1有关。与巨脑症相关的基因是CCND2(细胞周期素D2),与其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为巨脑症和智力障碍 Megalencephaly