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疾病英文名:Adult Malignant Mesenchymoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:成人恶性间充质瘤。该病症中提到的药物有异环磷酰…
疾病英文名:Ureterolithiasis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus of Ureter Ureteral Calculi Ureteric S…
疾病英文名:Congenital Bilateral Megacalycosis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性双侧巨肾囊肿,附属组织包括肾…
疾病英文名:Osteomalacia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Adult Rickets 疾病简介:骨软化症,也被称为成人软骨病,与雷恩综合症和成人低…
疾病英文名:Secondary Hyperparathyroidism of Renal Origin 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hyperparat…
疾病英文名:Slc4a1-Associated Distal Renal Tubular Acidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Classic D…
疾病英文名:EMP8 - Progressive Myoclonus Epilepsy 8 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Myocl…
疾病英文名:Idiopathic Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome with Secondary Steroid Resistance 疾病…
疾病英文名:Genetic Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:SD - Salla Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Sd Sialic Acid Storage Disease, Finnis…
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胆道畸形伴肾小管功能不全,也称为胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全,与远端关节挛和胆汁淤积有关。 Biliary Malformation with Renal Tubular Insufficiency
牙釉质发育不全,类型IIIB,也被称为牙釉质发育不全类型3B。与牙釉质发育不全,类型IIIB相关的基因是AMTN(牙釉蛋白)。相关表型是牙釉质发育不全和釉质低矿化。 AI3B – Amelogenesis Imperfecta, Type Iiib
经典型隐匿性肾细胞癌 Classic Variant of Chromophobe Renal Cell Carcinoma
透析相关性淀粉样病,又称常染色体显性β2微球蛋白淀粉样病,与帕金森病、晚发性腹泻有关。与透析相关性淀粉样病相关的基因是B2M(β2微球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和FOX A2和FOX A3转录因子网络。该病与药物过氧化氢胺有关。相关组织包括骨和唾液腺,相关表型为中性神经管狭窄和慢性肾病。 DRA – Dialysis-Related Amyloidosis
Hawkinsinuria,也被称为4-α-羟基苯基丙酮酸羟化酶缺乏症,与酪氨酸血症和酪氨酸血症III型有关。与Hawkinsinuria相关的基因是HPD(4-羟基苯基丙酮酸双氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括乳腺和眼睛,相关表型包括发育不良和细发。 HWKS – Hawkinsinuria