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疾病英文名:Plasmodium Malariae Malaria 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Quartan Malaria Nephrotic Syn…
疾病英文名:Renal Hypoplasia, Unilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全,单侧与肾发育不全有关。附属组织包括…
疾病英文名:Hereditary Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾细胞癌与集合管癌和遗传性平滑肌瘤…
疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
疾病英文名:Prolapse of Urethra 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Urethrocele 疾病简介:尿道脱垂,也称为尿道囊肿,与乳腺平滑肌…
疾病英文名:VACTERLX - Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus 疾病分类:非罕见病 肾脏…
疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:COQ10D8 - Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 8 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Primary Coenzyme …
疾病英文名:Billet Bear Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Lower Limb Partial Duplication Renal Agenes…
疾病英文名:FSGS10 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nail-Patel…
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由于基因钾通道缺陷导致的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Potassium Channel Defect
胸壁骨癌,又称胸壁恶性骨肿瘤。附属组织包括骨和胸壁。 Chest Wall Bone Cancer
1型牙骨发育不全,也被称为戈尔布拉特综合症,与克利多里兹莫利综合症和2型牙骨发育不全有关,后者伴有听力损失和糖尿病,症状包括呼吸困难。与1型牙骨发育不全相关的基因是TRIP11(甲状腺激素受体相互作用蛋白11)。附属组织包括骨和肾,相关表型为身材矮小和扁平椎体。 ODCD1 – Odontochondrodysplasia 1
短指型(B型和E型综合症),也被称为短指型B和E综合症。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为宽大拇指和短第四掌骨。 Brachydactyly, Combined B and E Types
STING-相关婴儿期血管病变,也称为Savi,与单胎梅特恩综合症和COVID-19有关,其症状包括发热和指甲脱落。与STING-相关婴儿期血管病变有关的重要基因是STING1(干扰素刺激因子CGAMP互作1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 SAVI – Sting-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy