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多囊性肝病4伴有或不伴有肾囊肿,也称为PCLD4。与多囊性肝病4伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5)。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肾囊肿和肝囊肿。 PCLD4 – Polycystic Liver Disease 4 with or Without Kidney Cysts
外耳炎,也被称为游泳者耳,与海滩耳和耳霉菌病有关。与外耳炎相关的重要基因是ELANE(中性粒细胞表达弹性蛋白酶)。在讨论这种疾病时,已经提到了氟替卡松醋酸酯和氢化可的松琥酸酯。附属组织包括骨骼和皮肤。 Otitis Externa
疑病症,又称为疑病症性障碍,与躯体化障碍和躯体形式障碍有关,症状包括精神和行为症状。与疑病症相关的基因是NTF3(神经生长因子3),其相关通路/超级通路包括信号转导和CREB通路。在该疾病的背景下,氟西汀和银磺酸二甲酯已被提及。附属组织包括脊髓和乳腺,相关表型包括乳腺囊泡形成减少和神经系统。 Hypochondriasis
梭形细胞滑膜肉瘤,又称梭形细胞成分滑膜肉瘤,与肉瘤和梭形细胞肉瘤有关。与梭形细胞滑膜肉瘤有关的重要基因是SSX1(SSX家族成员1)。附属组织包括舌,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Spindle Cell Synovial Sarcoma
神经发育障碍伴小头畸形、运动异常和癫痫,也称为nedmims。与神经发育障碍伴小头畸形、运动异常和癫痫有关的重要基因是CHKA(胆碱酸激酶α)。相关组织包括大脑,相关表型包括高反射和睡眠障碍。 NEDMIMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Movement Abnormalities, and Seizures