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神经瘤与神经胶瘤和多内分泌性肿瘤,类型iiib有关。与神经瘤有关的重要基因是ANK3(Ankyrin 3),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物美普地卡因和辣椒素。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Neuroma
输卵管浆液性乳头状瘤,也称为输卵管乳头状瘤。 Fallopian Tube Serous Papilloma
发育障碍伴胃肠、心血管、泌尿生殖和骨骼异常(Developmental delay with gastrointestinal, cardiovascular, genitourinary, and skeletal abnormalities,简称DEGCAGS)与酒精依赖和酒精使用障碍有关。与DEGCAGS综合征相关的重要基因是ZNF699(锌指蛋白699)。附属组织包括舌和大脑皮层,相关表型为智力障碍和大脑胼胝体缺失。 DEGCAGS – Degcags Syndrome
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍,也称为NAD,与脑病、早期进行性、伴有脑水肿和/或白质脑病的儿童期发病有关。2和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征3。与中性粒细胞肌动蛋白功能障碍有关的重要基因是LSP1(淋巴细胞特异性蛋白1)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为代谢/稳态异常和反复细菌感染。 NAD – Neutrophil Actin Dysfunction
咽鳞状细胞癌与鳞状细胞癌和18p染色体缺失综合征有关。咽鳞状细胞癌相关的重要基因是MIR4421(微小核糖核酸4421)。相关表型是视力/眼睛。 Pharynx Squamous Cell Carcinoma