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角膜扩张症与角膜扩张症和屈光不正有关。与角膜扩张症有关的重要基因是TUBA3D(微管α3d),其相关通路/超通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,抗凝剂和血液替代品已被提及。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型是视力/眼睛。 Corneal Ectasia
喉软骨癌,也称为喉软骨恶性肿瘤。与喉软骨癌相关的基因是PPARG(过氧化物酶体增殖物激活受体γ)。 Laryngeal Cartilage Cancer
鼻硬结病与组织细胞增生症和埃迪希-切斯特病有关。与鼻硬结病相关的基因是SLC29A3(溶质载体家族29成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已经提到了Ciprofloxacin和Rifampicin这两种药物。附属组织包括气管和淋巴结,相关表型是存活率降低。 Rhinoscleroma
空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1,也称为空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1,与空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点2有关。与空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1有关的重要基因是FGQTL1(空腹血浆葡萄糖水平数量性状位点1)。附属组织包括肝脏。 FGQTL1 – Fasting Plasma Glucose Level Quantitative Trait Locus 1
耳垂皱褶,又称耳垂皱褶,与语言发展延迟、面部不对称、斜视、横向耳垂皱褶和脂蛋白定量性状位点有关。与耳垂皱褶有关的重要基因是FOXP1(叉头盒P1)。附属组织包括心脏和内皮。 Earlobe Crease