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疾病英文名:FGS - Focal Segmental Glomerulosclerosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Idiopat…
疾病英文名:MGCA5 - 3-Methylglutaconic Aciduria, Type V 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:3-Methylglutaco…
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骨软骨发育不全,根状肢发育不良,伴有胼胝体缺如、血小板减少、脑积水和高血压相关表型,表现为胼胝体缺如和脑积水 Osteochondrodysplasia, Rhizomelic, with Callosal Agenesis, Thrombocytopenia, Hydrocephalus, and Hypertension
嗅沟脑膜瘤,又称嗅沟脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性和神经纤维瘤病,类型ii有关,症状包括头痛和癫痫发作。与嗅沟脑膜瘤有关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为增殖增加。 Olfactory Groove Meningioma
松果体区脑膜瘤,又称松果体脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性NK细胞营养不良有关,症状包括头痛和癫痫发作。与松果体区脑膜瘤相关的重要基因是PTPRS(酪氨酸磷酸酶受体S型),其相关通路/超级通路包括神经科学。附属组织包括松果体,相关表型为增殖增加。 Pineal Region Meningioma
鼻窦炎,也称为鼻窦疾病,与慢性上颌窦炎和慢性鼻炎有关。与鼻窦炎相关的基因是CFAP47(鞭毛和纤毛相关蛋白47),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到药物氨甲环酸和泼尼松。附属组织包括骨和肺,相关表型为稳态/新陈代谢和细胞。 Paranasal Sinus Disease
副交感神经瘤,又名副交感神经瘤,与神经胶瘤和神经纤维肉瘤有关。与副交感神经瘤有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超通路包括神经科学。 Vagus Nerve Neoplasm