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疾病英文名:Severe Pre-Eclampsia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Severe Preeclampsia Severe Pre-Eclamp…
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疾病英文名:AI1A - Amelogenesis Imperfecta, Type Ia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
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疾病英文名:GDACCF - Global Developmental Delay, Absent or Hypoplastic Corpus Callosum, and Dysm…
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近视13,X连锁,也称为近视13,与近视和屈光不正有关。与Myopia 13, X-Linked相关的基因是MYP13(近视13)。附属组织包括视网膜和眼睛。 MYP13 – Myopia 13, X-Linked
佩罗尼病与佩罗尼病和阳痿有关。与佩罗尼病有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和对血小板胞质Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Calcium, Dietary。附属组织包括平滑肌和前列腺,相关表型为泌尿生殖系统异常和杜普伊特伦挛缩。 Peyronie Disease
鱼雷型家族性舞蹈手足徐动症,也被称为婴儿型鱼雷型家族性舞蹈手足徐动症。相关表型为癫痫和异常锥体束征。 Choreoathetosis, Familial Inverted
头孢他啶过敏,也称为头孢西丁过敏,与胆碱能性荨麻疹和坚果过敏有关。与头孢他啶过敏相关的基因是MRGPRX2(MAS相关GPR家族成员X2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和无表型分析。 Ceftazidime Allergy
脑胶质瘤,又称颅内胶质瘤,与脑胶质母细胞瘤和胶质瘤易感性1有关。与脑胶质瘤相关的重要基因是TP73-AS1(TP73反义RNA1),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下,已提到的药物有替莫唑胺和二羟苯丙氨酸。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为肿瘤。 Brain Glioma