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疾病英文名:Severe Pre-Eclampsia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Severe Preeclampsia Severe Pre-Eclamp…
疾病英文名:Urolithiasis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:尿路结石与肾结石、尿酸和输尿管结石有关。与尿路结石相关的基因是APRT(腺苷磷酸核糖转移…
疾病英文名:AI1A - Amelogenesis Imperfecta, Type Ia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
疾病英文名:Collagen-Related Glomerular Basement Membrane Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胶原相关…
疾病英文名:Kidney Cortex Necrosis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Cortical Necrosis 疾病简介:肾皮质坏死,又名肾皮质…
疾病英文名:Bilateral Renal Agenesis Dominant Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:双侧肾发育不良显性型,附属…
疾病英文名:XRN - Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病…
疾病英文名:Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:GDACCF - Global Developmental Delay, Absent or Hypoplastic Corpus Callosum, and Dysm…
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精囊囊腺瘤与囊腺瘤和腺癌有关。与精囊囊腺瘤有关的重要基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超通路包括粘附。附属组织包括前列腺和精囊。 Seminal Vesicle Cystadenoma
吸烟作为一种定量性状位点2,也被称为sqtl2。与吸烟作为一种定量性状位点2相关的基因是SQTL2(吸烟作为一种定量性状位点2)。 SQTL2 – Smoking As a Quantitative Trait Locus 2
二联体疾病与脊髓小脑性共济失调17和b-淋巴母细胞白血病/淋巴瘤有关,与二联体疾病有关的重要基因是MBD3L2(甲基化-胞嘧啶结合域蛋白3类似物2),其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Digenic Disease
组织细胞皮肤炎与多中心网状组织细胞增多症和葡萄膜炎有关。附属组织包括皮肤。 Histiocytic Dermatoarthritis
智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病,也称为iddsapn。与智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病有关的重要基因是NEMF(核输出中介因子)。关联组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和共济失调。 IDDSAPN – Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy