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高甘氨酸血症,也称为伴有或不伴有草酸钙肾结石的甘氨酸尿症,与甘氨酸尿症和草酸钙肾结石有关。与高甘氨酸血症相关的基因是SLC36A2(转运蛋白家族36成员2),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的疾病和运输以及氨基酸/寡肽的运输。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括草酸钙肾结石和高甘氨酸血症。 HG – Hyperglycinuria
Ampola 综合征,又称 beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria,与 mercaptolactate-cysteine disulfiduria 和成人呼吸窘迫综合征有关。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫 MCDU – Ampola Syndrome
尿路结石,也称为输尿管结石,与肾结石和肾积水有关。与尿路结石相关的基因是ADRA1A(肾上腺素α1A受体),其相关通路/超级通路包括trans-4-羟基-L-脯氨酸降解I和交感神经通路(神经效应器接头)。在该疾病的背景下,已经提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和脊髓。 Ureterolithiasis
膀胱鳞状乳头状瘤 Bladder Squamous Papilloma
Bk-Virus Nephropathy(BK病毒性肾病)是一种与病毒性感染性疾病和间质性肾炎有关的疾病。在该疾病的背景下,已经提到了药物环孢菌素和依鲁莫司。附属组织包括肾脏和T细胞。 BKN – Bk-Virus Nephropathy