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疾病英文名:MC3DN1 - Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 1 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其…
疾病英文名:Mesangial Sclerosis, Diffuse Renal, with Ocular Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: …
疾病英文名:Hypokalemic Alkalosis, Familial, with Specific Renal Tubulopathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别…
疾病英文名:Rare Cause of Hypertension 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的高血压原因与嗜铬细胞瘤和主动脉缩窄有关。附属…
疾病英文名:FSGSNEDS - Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome 疾病分类:非…
疾病英文名:HCA2 - Hypercalciuria, Absorptive, 2 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalciuria, Absorptive…
疾病英文名:PULAM - Pulmonary Alveolar Microlithiasis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Pulam Pam 疾病简介:…
疾病英文名:Chromosome 15, Trisomy Mosaicism 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Trisomy 15 Mosaicism 疾病简…
疾病英文名:Lachiewicz Sibley Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Renal Disease and Preauric…
疾病英文名:Alsing Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Atypical Macular Coloboma, Familial Juven…
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亨特-麦卡宾颅骨缝合综合征,也称为亨特-麦卡宾颅骨缝合,与颅骨缝合和9p染色体缺失综合征有关。附属组织包括心脏,相关表型为智力障碍和身材矮小 Hunter-Mcalpine Craniosynostosis Syndrome
多指症,又称为超数指骨,与猫尔曼兹克综合症、手指多指症-足趾异常-严重胸骨凹陷症有关。与多指症相关的基因是TGDS(TDP-葡萄糖4,6脱水酶)。附属组织包括骨骼。 Hyperphalangy
皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形10,也被称为cdcbm10。与皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形10有关的重要基因是APC2(WNT信号通路调节因子2)。关联组织包括大脑和大脑皮层,相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟。 CDCBM10 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 10
扩张型心肌病1a,也称为扩张型心肌病1a,与扩张型心肌病、高促性腺激素低性腺激素和扩张型心肌病1g有关。与扩张型心肌病1a有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路之间的重叠,有助于LMNA的laminopathy。在该疾病的背景下,已提到Lysine和Liver Extracts。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为扩张型心肌病和猝死。 CMD1A – Cardiomyopathy, Dilated, 1a
白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良,也被称为白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感音神经性听力损失-骨骼发育不良综合症,与莱伊综合症和感音神经性听力损失有关。与白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良相关的基因是IARS2(线粒体异亮-TRNA合成酶2)。附属组织包括骨和眼,相关表型是浓眉和矮小。 CAGSSS – Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hearing Loss, and Skeletal Dysplasia