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疾病英文名:Oeis Complex 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Omphalocele-Exstrophy-Imperforate Anus-Spinal Defe…
疾病英文名:Urinary Tract Obstruction 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Obstructive Uropathy Urinary Obstruct…
疾病英文名:IGS2 - Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Megaloblastic Anemi…
疾病英文名:AI1F - Amelogenesis Imperfecta, Type if 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
疾病英文名:HS - Hinman Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Nonneurogenic Neurogenic Bladder Dys…
疾病英文名:Vesicoureteral Reflux 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vesico-Ureteral Reflux 疾病简介:Vesicour…
疾病英文名:EPP2 - Protoporphyria, Erythropoietic, 2 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Epp2 疾病简介:原卟啉症,红细…
疾病英文名:Valinemia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypervalinemia Valine Transaminase Deficiency 疾病简介:缬氨酸…
疾病英文名:Chronic Pyelonephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肾盂肾炎与肾盂肾炎和尿路感染有关。与慢性肾盂肾炎相关的基因是UM…
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神经发育障碍伴低张力、新生儿呼吸不全和热调节障碍,也称为nedhrit。与神经发育障碍伴低张力、新生儿呼吸不全和热调节障碍有关的重要基因是RALGAPA1(Ral GTPase激活蛋白催化亚基α1)。附属组织包括垂体和眼睛,相关表型为痉挛和低张力。 NEDHRIT – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Neonatal Respiratory Insufficiency, and Thermodysregulation
常染色体显性家族性内脏神经病,也称为内脏神经病,家族性,常染色体显性,与内脏肌病1有关。与常染色体显性家族性内脏神经病有关的重要基因是ACTG2(平滑肌肌动蛋白γ2)。 Autosomal Dominant Familial Visceral Neuropathy
良性纵隔砂粒状神经鞘瘤,也称为良性纵隔砂粒状施万瘤。 Benign Mediastinal Psammomatous Neurilemmoma
Tenorio 综合征,也被称为过度生长、巨脑症和智力障碍综合征,与自身免疫疾病和肌张力低下有关,症状包括呼吸暂停、晕厥和笨拙。与 Tenorio 综合征有关的重要基因是 RNF125(环指蛋白125)。相关表型是巨脑症和智力障碍 TNORS – Tenorio Syndrome
D-甘露醇过敏,也称为甘露醇过敏。 D-Mannitol Allergy