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疾病英文名:Plasmacytoid Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病…
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胸腺脂肪瘤,又称为胸腺脂瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和胸腺癌有关。与胸腺脂肪瘤相关的重要基因是MUSK(肌肉相关受体酪氨酸激酶)。附属组织包括胸腺和心脏,相关表型为shRNA含量增加(Z-score > 2)和行为/神经系统。 Thymus Lipoma
无角化性毛囊瘤,又称为毛囊瘤,与毛囊瘤和大细胞毛囊瘤有关。与无角化性毛囊瘤相关的基因是IVL(Involucrin),其相关通路/超通路包括神经系统发育和角化。相关组织包括皮肤。 Clear Cell Acanthoma
神经发育障碍伴表型异常和骨骼及脑部异常,也称为neddfsb。与神经发育障碍伴表型异常和骨骼及脑部异常有关的重要基因是HNRNPR(异质性核糖核蛋白R)。关联组织包括大脑,相关表型包括胼胝体缺失和脊柱侧弯。 NEDDFSB – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Skeletal and Brain Abnormalities
肌肉营养不良症,先天性,快速进展相关表型为肌肉无力和先天性肌肉营养不良症 Muscular Dystrophy, Congenital, with Rapid Progression
宫颈肥大性延长症相关组织包括宫颈。 Hypertrophic Elongation of Cervix