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Loeffler 综合征,又称为单纯性肺嗜酸性粒细胞增多症,与嗜酸性肺炎和普通感冒有关,症状包括咳嗽。Loeffler 综合征相关的重要基因是IL33(白介素33),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括肺,相关表型包括免疫系统和呼吸系统。 Loeffler Syndrome
免疫缺陷,常见变异型3,也被称为由于cd19缺陷导致的抗体缺乏。与免疫缺陷,常见变异型3有关的重要基因是CD19(CD19分子)。关联的组织包括B细胞和T细胞,相关的表型包括复发性中耳炎和结膜炎。 CVID3 – Immunodeficiency, Common Variable, 3
肝样型睾丸卵黄囊瘤 Hepatoid Pattern Testicular Yolk Sac Tumor
肌萎缩侧索硬化症12型,伴有或不伴有额颞叶痴,也称为als12,与肌萎缩侧索硬化症12型和额颞叶痴有关。与肌萎缩侧索硬化症12型,伴有或不伴有额颞叶痴相关的基因是OPTN(Optineurin)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为构音障碍和吞咽困难。 ALS12 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 12 with or Without Frontotemporal Dementia
急性淋巴细胞白血病伴淋巴瘤样表型,也称为急性淋巴细胞白血病伴淋巴瘤样表型,与急性淋巴细胞白血病和白血病有关。与急性淋巴细胞白血病伴淋巴瘤样表型有关的重要基因是CRLF2(细胞因子受体样因子2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和甲氨蝶呤。附属组织包括髓系和脾脏,相关表型为淋巴瘤和T细胞急性淋巴细胞白血病。 LALL – Lymphoblastic Leukemia, Acute, with Lymphomatous Features