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疾病英文名:HOMGSMR1 - Hypomagnesemia, Seizures, and Impaired Intellectual Development 1 疾病分类:非罕…
疾病英文名:Distal Renal Tubular Acidosis with Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acido…
疾病英文名:Neuropathy, with Paraprotein in Serum, Cerebrospinal Fluid and Urine 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病…
疾病英文名:Microcystic Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 …
疾病英文名:Pelvic Lipomatosis 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Excess of Mature Unencapsulated Fatty T…
疾病英文名:Potter's Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Potter Sequence Potter Syndrome Oligohy…
疾病英文名:HOMG5 - Hypomagnesemia 5, Renal, with or Without Ocular Involvement 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏…
疾病英文名:Kidney Cortex Disease 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾皮质病与肾皮质坏死和成年囊性肾瘤有关。与肾皮质病相关的重要基因是CF…
疾病英文名:MMAB - Methylmalonic Aciduria, Cblb Type 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Methylmalonic Aciduria …
疾病英文名:MAHCD - Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cbld Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其…
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免疫缺陷伴严重降低血清Igg和Iga,正常/升高的Igm和正常数量的B细胞,附属组织包括B细胞。 Immunodeficiency with Severe Reduction in Serum Igg and Iga with Normal/elevated Igm and Normal Number of B-Cells
超IgE复发性感染综合症1,也被称为Job综合症,与超IgE复发性感染综合症1、常染色体显性遗传和化脓性淋巴结炎有关。与超IgE复发性感染综合症1有关的重要基因是STAT3(信号转导和转录激活因子3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Clotrimazole和Miconazole这两种药物。附属组织包括骨髓和肺,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 1
罕见疾病可能需要进行造血干细胞移植 Rare Disorder Potentially Indicated for Hematopoietic Stem Cell Transplant
血栓,也称为血管血栓,与凝血因子缺陷和海绵窦血栓形成有关的血栓性倾向有关。与血栓症有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物达比加群和诺龙。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Thrombosis
DBA17,也称为Diamond-Blackfan贫血17。与DBA17相关的基因是RPS27(核糖体蛋白S27)。相关组织包括骨髓和皮肤,相关表型为贫血和皮肤色素沉着。 DBA17 – Diamond-Blackfan Anemia 17