热门标签:
疾病英文名:HOMGSMR1 - Hypomagnesemia, Seizures, and Impaired Intellectual Development 1 疾病分类:非罕…
疾病英文名:Distal Renal Tubular Acidosis with Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acido…
疾病英文名:Neuropathy, with Paraprotein in Serum, Cerebrospinal Fluid and Urine 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病…
疾病英文名:Microcystic Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 …
疾病英文名:Pelvic Lipomatosis 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Excess of Mature Unencapsulated Fatty T…
疾病英文名:Potter's Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Potter Sequence Potter Syndrome Oligohy…
疾病英文名:HOMG5 - Hypomagnesemia 5, Renal, with or Without Ocular Involvement 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏…
疾病英文名:Kidney Cortex Disease 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾皮质病与肾皮质坏死和成年囊性肾瘤有关。与肾皮质病相关的重要基因是CF…
疾病英文名:MMAB - Methylmalonic Aciduria, Cblb Type 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Methylmalonic Aciduria …
疾病英文名:MAHCD - Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cbld Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其…
免费咨询基因检测相关问题
罕见遗传性血色素沉着症,也称为铁过载病,与血色素沉着症1型和血色素沉着症3型有关。附属组织包括肝脏和骨骼肌。 Rare Hereditary Hemochromatosis
获得性因子 Xi 缺陷,也称为 afxi,与因子 Xi 缺陷和系统性红斑狼疮有关。附属组织包括肝脏。 AFXI – Acquired Factor Xi Deficiency
肝炎,又称为慢性持续性肝炎,与病毒性肝炎和丙型肝炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和发热。与肝炎相关的基因包括HAVCR1(肝炎A病毒细胞受体1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和埃博拉病毒感染宿主。在该疾病的背景下,提到了甘草酸和阿卡波糖这两种药物。附属组织包括肝脏和T细胞,相关表型为死亡/衰老。 Hepatitis
药物代谢,差,CYP2D6相关,也被称为吗啡敏感性。与药物代谢,差,CYP2D6相关的一个重要基因是CYP2D6(细胞色素P450家族2亚家族D成员6)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括甲氧氯普胺和多巴胺。附属组织包括肝脏和肺,相关表型为肿瘤和代谢/稳态异常。 Drug Metabolism, Poor, Cyp2d6-Related
获得性维兰德综合症,也称为获得性维兰德病,与髓系增生性肿瘤和甲状腺功能减退症有关。与获得性维兰德综合症有关的重要基因是VWF(维兰德因子),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下提到了精氨酸和止血剂。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型为延长的凝血酶原时间和血液肿瘤 AVWS – Acquired Von Willebrand Syndrome