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疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Refluxing Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性原发性…
疾病英文名:Clear Cell Papillary Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:透明细胞乳头状肾细胞…
疾病英文名:Chronic Hepatic Porphyria 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组…
疾病英文名:Bladder Tubulo-Cystic Clear Cell Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:膀胱管…
疾病英文名:Uremia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Uremia of Renal Origin 疾病简介:尿毒症,也称为肾源性尿毒症,与甲状旁腺功能亢进和继发性甲…
疾病英文名:Kidney Rhabdoid Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Rhabdoid Tumor of the Kidney Kidne…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Imprinting Defect of 11p15 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其…
疾病英文名:DDD - C3 Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名:C3 Glomerulonephritis Non-Immunogl…
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辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型,也称为辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2和神经发育障碍伴癫痫和血色素沉着症有关。辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型的一个重要基因是OFD1(OFD1中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括巨脑和高腭。 SGBS2 – Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 2
伯克-兰道-佩雷斯综合症,也被称为心理运动退化-眼动障碍-运动障碍-肾病综合症。与伯克-兰道-佩雷斯综合症有关的重要基因是SLC30A9(溶质载体家族30成员9)。关联的组织包括眼睛和肾脏,相关的表型是胼胝体缺失和上睑下垂。 BILAPES – Birk-Landau-Perez Syndrome
良性肾小管间质瘤附属组织包括肾脏。 Benign Metanephric Tumor
先天性原发性巨大输尿管,非反流和无阻塞型 Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form
牙釉质发育不全I型,Ig,也被称为牙釉质发育不全和肾钙化,与牙釉质发育不全I型和牙釉质发育不全有关,症状包括多尿。与牙釉质发育不全I型,Ig有关的重要基因是FAM20A(FAM20A高尔关联分泌途径假激酶)。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型是四肢/手指/尾巴和颅面。 ERS – Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic Type, Ig