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罕见的心脏畸形综合征与哈迪西雷莫维奇综合征有关。 Rare Syndrome with Cardiac Malformations
眼晶状体的Coloboma与小眼球和眼震3、先天性、常染色体显性有关。与眼晶状体Coloboma有关的重要基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(Langereis血型)),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和表皮分化通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是人类乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少。 Coloboma of Eye Lens
Galloway-Mowat Syndrome 8,也被称为gamos8。与Galloway-Mowat Syndrome 8相关的重要的基因是NUP133(核孔蛋白133)。关联的组织包括大脑和小脑,相关的表型是癫痫和肌张低下。 GAMOS8 – Galloway-Mowat Syndrome 8
非综合征性肛门直肠畸形伴肛门狭窄,也称为非综合征性肛门狭窄。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Anal Stenosis
3q26微重复综合症,也被称为dup综合症,与4q远端部分三体有关。相关组织包括眼睛。 3q26 Microduplication Syndrome