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平角膜2,常染色体隐性,也称为先天性平角膜,隐性,与平角膜1,常染色体显性和5号神经性蜡样脂褐质病有关。与平角膜2,常染色体隐性有关的重要基因是KERA(角质蛋白)。附属组织包括内皮和肝脏,相关表型为平角膜和小眼症。 CNA2 – Cornea Plana 2, Autosomal Recessive
Fontaine Progeroid Syndrome, also known as gorlin-chaudhry-moss syndrome, is related to slc25a24 fontaine progeroid syndrome and platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy. An important gene associated with Fontaine Progeroid Syndrome is SLC25A24 (Solute Carrier Family 25 Member 24). Affiliated tissues include eye and skin, and related phenotypes are failure to thrive and nystagmus. FPS – Fontaine Progeroid Syndrome
右室双出口伴主动脉瓣下或双室间隔缺损合并肺动脉狭窄,也称为右室双出口伴主动脉瓣下或双室间隔缺损合并肺动脉狭窄,与心室间隔缺损和右室双出口有关。 Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal Defect with Pulmonary Stenosis
扩张型心肌病伴卷发和角化病,也称为卡瓦哈尔综合症,与家族性心肌病,类型IA和家族性心肌病有关,其症状包括指甲的杵状。与扩张型心肌病伴卷发和角化病有关的重要基因是DSP(Desmoplakin),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括扩张型心肌病和卷发。 DCWHK – Cardiomyopathy, Dilated, with Woolly Hair and Keratoderma
辐射性半肢缺损,也称为辐射性掌心畸形,与多指症和桡骨发育不全有关。与辐射性半肢缺损有关的重要基因是LMBR1(肢体发育膜蛋白1)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为桡骨缺如/发育不良和第一掌骨缺如 Radial Hemimelia