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Nephronophthisis-Like Nephropathy 1, also known as nphpl1, is related to combined oxidative phosphorylation deficiency 31 and caroli disease. An important gene associated with Nephronophthisis-Like Nephropathy 1 is XPNPEP3 (X-Prolyl Aminopeptidase 3). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. NPHPL1 – Nephronophthisis-Like Nephropathy 1
获得性中枢性尿崩症,又称获得性神经性尿崩症,与尿崩症、神经垂体性和中枢性尿崩症有关。附属组织包括垂体和中性粒细胞,相关表型为多饮和尿崩症 Acquired Central Diabetes Insipidus
范可尼肾小管病1型,也称为肾范可尼病,与洛伊眼脑肾病和氨基酸尿症有关。与范可尼肾小管病1型有关的重要基因是GATM(甘氨酸酰胺转移酶),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括肌肉无力和身材矮小。 FRTS1 – Fanconi Renotubular Syndrome 1
阻塞性肾病,也称为肾和尿路先天性异常2和慢性肾病有关。与阻塞性肾病有关的重要基因是SKIL(SKI类似原癌基因),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和稳态/新陈代谢。 CON – Obstructive Nephropathy
肾细胞癌,乳头状,1型,也称为乳头状肾细胞癌,与肾癌和血管周上皮细胞瘤有关,症状包括侧腹痛。与肾细胞癌,乳头状,1型相关的重要基因是MET(MET原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有舒尼替尼和依维莫司。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为乳头状肾细胞癌和活力降低。 RCCP1 – Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1