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罕见的遗传性高血压病因 Rare Genetic Cause of Hypertension
辅酶Q10缺乏症8型,也称为原发性辅酶Q10缺乏症8型。与辅酶Q10缺乏症8型相关的基因是COQ7(辅酶Q7羟化酶)。相关组织包括肺和肾,相关表型包括高血压和肌张力减退。 COQ10D8 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 8
盆腔器官脱垂,也称为直肠脱垂,与尿路感染和阴道分泌物有关,症状包括直肠痉挛。与盆腔器官脱垂相关的基因是PVOP1(盆腔器官脱垂易感性1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了硝呋和氢吗啡酮。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型包括肠道失禁和直肠脱垂。 Pelvic Organ Prolapse
膀胱颈癌,也被称为尿道膀胱颈恶性肿瘤。与膀胱颈癌相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53)。 Bladder Neck Cancer
原发性低镁血症-难治性癫痫-智力障碍综合征。与原发性低镁血症-难治性癫痫-智力障碍综合征有关的重要基因是ATP1A1(钠钾转运ATP酶α1亚基)。相关表型为全球性发育延迟和肾钙化。 Primary Hypomagnesemia-Refractory Seizures-Intellectual Disability Syndrome