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感染后脑炎,也称为感染后脑炎,与脑炎和视神经炎有关。与感染后脑炎有关的重要基因是LGI1(Leucine Rich Glioma Inactivated 1)。附属组织包括大脑,相关表型是神经系统。 Postinfectious Encephalitis
听觉失语症和克雅氏病与皮质聋有关,症状包括其他符号功能障碍、其他和未指明的言语障碍以及其他言语障碍。与皮质聋有关的重要基因是CNTRL(Centriolin),其相关通路/超级通路包括转硫途径和蛋氨酸代谢。相关组织包括皮质和颞叶,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和神经系统。 Cortical Deafness
透明细胞肉瘤,也称为透明细胞肉瘤,与肾透明细胞肉瘤和软组织黑素瘤有关。与透明细胞肉瘤相关的重要基因是ATF1(激活转录因子1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和肝细胞生长因子受体信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和多柔比星。附属组织包括肾脏和T细胞,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Clear Cell Sarcoma
卵巢原始生殖细胞瘤与卵巢混合生殖细胞瘤和卵巢内胚窦瘤有关。与卵巢原始生殖细胞瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和Aire报告基因表达降低。 Ovarian Primitive Germ Cell Tumor
2q31.1染色体重复综合症,也被称为中间性肢体发育不良,2q31.1重复相关,与中间性肢体发育不良,坎塔普特拉类型有关。与2q31.1染色体重复综合症相关的重要基因是DUP2Q31.1(2q31.1染色体重复综合症)。相关表型是身材矮小和马蹄内翻足。 Chromosome 2q31.1 Duplication Syndrome