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疾病英文名:Urinary Tract Obstruction 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Obstructive Uropathy Urinary Obstruct…
疾病英文名:IGS2 - Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Megaloblastic Anemi…
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疾病英文名:Vesicoureteral Reflux 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vesico-Ureteral Reflux 疾病简介:Vesicour…
疾病英文名:EPP2 - Protoporphyria, Erythropoietic, 2 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Epp2 疾病简介:原卟啉症,红细…
疾病英文名:Valinemia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypervalinemia Valine Transaminase Deficiency 疾病简介:缬氨酸…
疾病英文名:Chronic Pyelonephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肾盂肾炎与肾盂肾炎和尿路感染有关。与慢性肾盂肾炎相关的基因是UM…
免费咨询基因检测相关问题
深部角膜炎与科根综合症和硬化性角膜炎有关。与深部角膜炎有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3)。附属组织包括眼睛。 Deep Keratitis
复合氧化磷酸化缺陷32,也称为coxpd32,与GM1-神经节脂病III型和神经元性13型蜡样脂褐素病有关。与复合氧化磷酸化缺陷32有关的重要基因是MRPS34(线粒体核糖体蛋白S34)。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为癫痫和痉挛。 COXPD32 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32
神经发育障碍伴面部畸形、语言缺失和伪Pelger-Huet异常,也称为nedflph。与神经发育障碍伴面部畸形、语言缺失和伪Pelger-Huet异常有关的重要基因是TMEM147(跨膜蛋白147)。附属组织包括大脑和中性粒细胞,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDFLPH – Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly
脾血管瘤,又名脾海绵状血管瘤,与海绵状血管瘤和血管癌有关。与脾血管瘤相关的基因是PECAM1(血小板和内皮细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。附属组织包括脾和骨,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Hemangioma of Spleen
莱姆病,神经并发症包括眼睛和皮肤。 Lyme Disease, Neurological Complications of