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疾病英文名:Urinary Tract Obstruction 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Obstructive Uropathy Urinary Obstruct…
疾病英文名:IGS2 - Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Megaloblastic Anemi…
疾病英文名:AI1F - Amelogenesis Imperfecta, Type if 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
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疾病英文名:Vesicoureteral Reflux 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vesico-Ureteral Reflux 疾病简介:Vesicour…
疾病英文名:EPP2 - Protoporphyria, Erythropoietic, 2 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Epp2 疾病简介:原卟啉症,红细…
疾病英文名:Valinemia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypervalinemia Valine Transaminase Deficiency 疾病简介:缬氨酸…
疾病英文名:Chronic Pyelonephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肾盂肾炎与肾盂肾炎和尿路感染有关。与慢性肾盂肾炎相关的基因是UM…
免费咨询基因检测相关问题
智力发育障碍伴肌张力减低和行为异常,也称为iddha。与智力发育障碍伴肌张力减低和行为异常有关的重要基因是CDK8(细胞周期依赖性激酶8)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 IDDHBA – Intellectual Developmental Disorder with Hypotonia and Behavioral Abnormalities
糖皮质激素缺乏症5,也称为gccd5。与糖皮质激素缺乏症5相关的基因是TXNRD2(硫氧还原酶2)。相关组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括皮肤色素沉着和循环皮质醇水平降低。 GCCD5 – Glucocorticoid Deficiency 5
维尔卡多夫综合症,也被称为斯普林特森综合症,与22q11.2染色体缺失综合症、远端和迪格雷综合症/维尔卡多夫综合症复合体2有关。与维尔卡多夫综合症有关的重要基因是TBX1(T-Box转录因子1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下,氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括胸腺和心脏,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Velocardiofacial Syndrome
非特异性慢性子宫内膜炎 与非特异性慢性子宫内膜炎相关的重要基因是BCL2(BCL2凋亡调节因子)。在该疾病的背景下提到了乳酸杆菌。 Non Specific Chronic Endometritis
发育延迟伴可变智力障碍和畸形面容,也称为DIDDF。与发育延迟伴可变智力障碍和畸形面容有关的重要基因是JARID2(Jumonji和AT-Rich交互域含2)。 DIDDF – Developmental Delay with Variable Intellectual Disability and Dysmorphic Facies