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5-ALA脱氢酶缺乏症又称5-ALA脱氢酶缺乏症,与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、D和卟啉症有关。 Aminolevulinate Dehydratase Deficiency Porphyria
鹰嘴病,也称为长翼状突,可引起颈面部疼痛、耳鸣和耳痛,与颈动脉夹层和晕厥有关。附属组织包括舌头和骨骼。 Eagle Syndrome
具有多系统参与和原发性淋巴水肿的障碍,相关组织包括皮肤。 Disorder with Multisystemic Involvement and Primary Lymphedema
成人淋巴瘤与血管内大B细胞淋巴瘤和黏膜相关淋巴瘤有关。与成人淋巴瘤相关的基因是IRF4(干扰素调节因子4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Decitabine和Pembrolizumab这两种药物。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型为肿瘤和正常。 Adult Lymphoma
补体成分受体1 与补体成分受体1相关的基因是CR1L(补体C3b/C4b受体1类似物)。附属组织包括大脑。 Complement Component Receptor 1