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神经发育障碍伴生长迟缓、畸形面容和胼胝体异常,也称为nedgfc。与神经发育障碍伴生长迟缓、畸形面容和胼胝体异常有关的重要基因是FRA10AC1(FRA10A相关CGG重复1)。相关组织包括心脏。 NEDGFC – Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation, Dysmorphic Facies, and Corpus Callosum Abnormalities
耳聋、先天性心脏病和后胚胎转录,也称为dche,与阿拉吉尔综合症1和挛缩、翼状胬和脊柱、手足和足底融合综合症1a有关。与耳聋、先天性心脏病和后胚胎转录有关的重要基因是JAG1(Jagged Canonical Notch Ligand 1)。附属组织包括心脏和大脑,相关表型为感音神经性听力障碍和法洛四联症。 DCHE – Deafness, Congenital Heart Defects, and Posterior Embryotoxon
生理性的红细胞增多症与小眼球、孤立性1和慢性牙周炎有关。与生理性的红细胞增多症相关的基因是GUSB(β葡萄糖醛酸酶),其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和IL-1家族信号通路。附属组织包括肺,相关表型为肿瘤。 Physiological Polycythemia
骨软骨瘤,又名软骨样骨肉瘤,与骨外骨肉瘤和乳腺恶性叶状肿瘤有关,症状包括疼痛。与骨软骨瘤相关的重要基因是骨γ-谷氨酰蛋白(BGLAP),其相关通路/超级通路包括SMARCB1的肿瘤抑制活性和细胞周期_前期染色体凝集。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为免疫系统。 Chondroblastic Osteosarcoma
急性下壁心肌梗死,又称急性下壁心肌梗死,与心碎综合症和结膜病有关。与急性下壁心肌梗死有关的重要基因是PEDS1(磷脂酰乙醇胺脱饱和酶1)。 Acute Inferolateral Myocardial Infarction