热门标签:
疾病英文名:HRH - Hyperuricemia, Hprt-Related 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hprt-Related Gout Kelle…
疾病英文名:Bladder Papillary Clear Cell Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:膀胱乳头状透明…
疾病英文名:TTP - Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Purpura, Thromb…
疾病英文名:Blastema Predominant Kidney Wilms' Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Blastema Predomi…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microduplication 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Nephrosclerosis 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Sclerosis 疾病简介:肾硬化症,又称为肾硬化,与恶性高血压和肾盂…
疾病英文名:16p11.2 Duplication 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:16p11.2 Duplication Syndrome 16p11.2 Microdu…
疾病英文名:UTUC - Upper Tract Urothelial Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Transitional Cell …
疾病英文名:Mucinous Tubular and Spindle Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mucinous…
疾病英文名:PCLD3 - Polycystic Liver Disease 3 with or Without Kidney Cysts 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
免费咨询基因检测相关问题
腹主动脉狭窄,由膈肌中线弧形韧带压迫引起,相关表型为腹痛和腹主动脉压迫 Celiac Artery Stenosis from Compression by Median Arcuate Ligament of Diaphragm
肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,又称肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,与肢端裂纹/足畸形有关。肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2的一个重要基因是SHFLD2(肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2)。附属组织包括骨骼。 SHFLD2 – Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 2
厚皮症、小头畸形、发育迟缓和畸形面容,伴有或不伴有癫痫,也称为PAMDDFS。与厚皮症、小头畸形、发育迟缓和畸形面容,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是TUBGCP2(微管γ复合蛋白2)。附属组织包括大脑,相关表型为痉挛和光滑的鼻唇沟。 PAMDDFS – Pachygyria, Microcephaly, Developmental Delay, and Dysmorphic Facies, with or Without Seizures
慢性宫颈炎与宫颈炎和宫颈腺癌有关。与慢性宫颈炎有关的重要基因是HSPA4(热休克蛋白家族A(Hsp70)成员4),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和血小板粘附于暴露的胶原。附属组织包括宫颈和子宫。 Chronic Cervicitis
女性尿道癌,又称为女性尿道恶性肿瘤,与移行细胞癌和透明细胞腺癌有关。与女性尿道癌相关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase)。 Female Urethral Cancer