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疾病英文名:CKD - Chronic Kidney Disease 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Chronic Renal Disease Kidne…
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三叉神经肿瘤,又名三叉神经肿瘤,与恶性三叉神经瘤和周围神经神经鞘瘤有关。与三叉神经肿瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。相关表型是消化/消化道。 Trigeminal Nerve Neoplasm
胰腺胃泌素瘤,又称胰腺G细胞瘤,与冯·海普尔-林道综合征和胃肠间质瘤有关。与胰腺胃泌素瘤有关的重要基因是GAST(胃泌素),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和贝伐单抗。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Pancreatic Gastrinoma
脊柱-骨骺-骨骺发育不良,克拉科类型,也称为免疫骨发育不良,克拉科类型。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良,克拉科类型有关的重要基因是SIK3(SIK家族激酶3)。附属组织包括胰腺和结肠,相关表型为癫痫和前额突出 SEMDK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type
少精子症与雄激素不敏感、部分雄激素不敏感和静脉曲张有关。与少精子症有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4),其相关通路/超通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和吉西他滨。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体部位。 Oligospermia
镜像性失认症与失认症和宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器异常有关。与镜像性失认症有关的重要基因是ERAL1(Era Like 12S Mitochondrial RRNA Chaperone 1)。附属组织包括顶叶,相关表型为PTEN-/-和PTEN+/+之间的负遗传相互作用。 Mirror Agnosia