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疾病英文名:Atresia of Urethra 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Urethral Atresia 疾病简介:尿道闭锁,也称为尿道闭锁,与 VA…
疾病英文名:CKD - Chronic Kidney Disease 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Chronic Renal Disease Kidne…
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视觉优势与胎儿酒精综合症和胎儿酒精谱系障碍有关。与视觉优势有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位1),其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的皮质醇调节。附属组织包括眼睛和大脑皮层,相关表型包括神经系统和正常。 Ocular Dominance
纵隔神经节瘤,又称为纵隔施万瘤,与纵隔黑素细胞神经节瘤和良性纵隔砂粒状神经节瘤有关。 Mediastinal Neurilemmoma
神经发育障碍伴小头畸形、关节挛和脑结构异常,也称为nedmaba,与远端关节挛和小头畸形有关。与神经发育障碍伴小头畸形、关节挛和脑结构异常有关的重要基因是SMPD4(鞘磷脂磷酸二酯酶4)。附属组织包括大脑和大脑皮层,相关表型包括癫痫和短颈。 NEDMABA – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Arthrogryposis, and Structural Brain Anomalies
血浆甘油三酯水平数量性状位点,也称为血浆甘油三酯水平qtl,低。与血浆甘油三酯水平数量性状位点有关的重要基因是ANGPTL4(血管生成素样4)。 TGQTL – Plasma Triglyceride Level Quantitative Trait Locus
肝外胆管乳头状腺瘤,又称肝外胆管乳头状腺瘤。附属组织包括肝外胆管。 Extrahepatic Bile Duct Papillary Adenoma