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疾病英文名:SLSN1 - Senior-Loken Syndrome 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Senior-Loken Syndrome Renal…
疾病英文名:GBD3 - Gallbladder Disease 3 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gallbladder Disease, Type 3 G…
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多形性低级别腺癌,也称为多形性低级别腺癌,与乳腺唾液腺型癌症和腺癌有关。附属组织包括唾液腺和淋巴结。 Polymorphous Low-Grade Adenocarcinoma
良性肛门肿瘤,也称为肛门肿瘤,与肛门癌和肛门鳞状细胞癌有关。与良性肛门肿瘤相关的基因是MACROH2A2(MacroH2A.2组蛋白),其相关通路/超级通路包括FBXL10在弥漫性大B细胞淋巴瘤中增强MAP/ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括聚卡波菲钙和奥曲肽。附属组织包括T细胞和淋巴结。 Anus Benign Neoplasm
浸润性血管性脂肪瘤,又称为血管性脂肪瘤、浸润性,与血管性脂肪瘤和脂肪瘤病、多发性有关。与浸润性血管性脂肪瘤相关的重要基因是KRTAP4-9(角蛋白相关蛋白4-9),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨骼肌。 Infiltrating Angiolipoma
罕见遗传性肝病与高胆红素血症、新生儿暂时性家族性黄疸和胆囊疾病有关。 Rare Genetic Hepatic Disease
先天性支气管胆道瘘与胃食管反流和先天性膈疝有关,附属组织包括气管。 Congenital Bronchobiliary Fistula