热门标签:
疾病英文名:CDI - Central Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Neurogenic Diabetes Insi…
疾病英文名:MYODRIF - Myopathy, Congenital, with Diaphragmatic Defects, Respiratory Insufficienc…
疾病英文名:Hereditary Distal Renal Tubular Acidosis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Classic Renal Tubular A…
疾病英文名:Kidney Papillary Necrosis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Necrotizing Renal Papillitis Renal Pa…
疾病英文名:Bladder Clear Cell Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Clear Cell Adenocarcino…
疾病英文名:Tubulocystic Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾小管囊性细胞癌与肾细胞癌、非乳头状…
疾病英文名:Hematological Disorder with Renal Involvement 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:有肾病参与…
疾病英文名:Nephrogenic Adenoma of the Urethra 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephrogenic Adenoma of…
疾病英文名:SLSN1 - Senior-Loken Syndrome 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Senior-Loken Syndrome Renal…
疾病英文名:GBD3 - Gallbladder Disease 3 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gallbladder Disease, Type 3 G…
免费咨询基因检测相关问题
没有表型特征的生物学异常 Biological Anomaly Without Phenotypic Characterization
主动脉畸形与主动脉瓣疾病1和上瓣膜性主动脉狭窄有关。附属组织包括肺。 Aortic Malformation
癫痫,特发性全面型8,也被称为癫痫,特发性全面型,易感性,8。与癫痫,特发性全面型8相关的重要的基因是CASR(钙感应受体)。相关组织包括大脑。 EIG8 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 8
间变性间皮瘤,也称为恶性间皮瘤,与肺癌间变性癌和恶性胸膜间皮瘤有关。与间变性间皮瘤相关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物帕博利珠单抗和顺铂。附属组织包括肺和脊髓,相关表型为生长/大小/身体部位和呼吸系统。 Sarcomatoid Mesothelioma
非综合征性X连锁智力障碍Arx相关,也称为Arx相关智力障碍,与X连锁综合征性智力障碍94和Miller-Dieker脑发育不全综合征有关。与非综合征性X连锁智力障碍Arx相关的一个重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒),其相关通路/超级通路包括RUNX2调节骨骼发育。附属组织包括大脑,相关表型包括颅面和造血系统。 Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability Arx-Related