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疾病英文名:IG - Iminoglycinuria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Iminoglycinuria, Digenic Ig 疾病简介:Iminoglyci…
疾病英文名:FSGS8 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 8 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs8 Glomer…
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疾病英文名:Hypophosphatemic Nephrolithiasis/osteoporosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephrolith…
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疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Chromosome 20 Trisomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mosaic Trisomy 20 Trisomy 20 Mosaici…
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营-面-指综合征(坎帕利-马丁内利型) Acromesomelic Dysplasia Campailla Martinelli Type
恶性双相间皮瘤,也称为间皮瘤、双相、恶性,与石棉病和良性间皮瘤有关。与恶性双相间皮瘤有关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括角化和细胞骨架信号通路。附属组织包括阑尾和睾丸。 Malignant Biphasic Mesothelioma
早发型家族性低醛固酮症,也被称为早发型家族性高肾素性低醛固酮症。与早发型家族性低醛固酮症相关的基因是CYP11B2(细胞色素P450家族11B亚家族2成员)。相关组织包括肾上腺,相关表型包括生长发育不良和产后生长迟缓。 Early-Onset Familial Hypoaldosteronism
遗传性淋巴水肿II,也被称为梅杰综合症,与原发性淋巴水肿和黄色甲综合症有关,症状包括斜颈。与遗传性淋巴水肿II有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和苍白球,相关表型为行为/神经。 LMPH2 – Hereditary Lymphedema Ii
孤立性先天性鼻梨状孔狭窄,也称为孤立性鼻梨状孔发育不全,与单侧中线上颌中切牙和垂体激素缺乏症合并,2. Isolated Congenital Nasal Pyriform Aperture Stenosis