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疾病英文名:ADTKD2 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
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侵袭性系统性肥大细胞增生症,也称为伴有嗜酸性粒细胞增多的淋巴结病性肥大细胞增生症,与系统性肥大细胞增生症和肥大细胞白血病有关。与侵袭性系统性肥大细胞增生症相关的基因是ASXL1(ASXL转录调节因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括布伦图西单抗vedotin和米多司坦。附属组织包括肝脏和骨骼,相关表型包括低血压和吸收不良。 ASM – Aggressive Systemic Mastocytosis
常染色体隐性继发性红细胞增多症,不伴有VHL基因,也被称为常染色体隐性继发性红细胞增多症,不伴有VHL基因。与常染色体隐性继发性红细胞增多症,不伴有VHL基因有关的重要基因是BPGM(二磷酸甘油酸酶)。 Autosomal Recessive Secondary Polycythemia Not Associated with Vhl Gene
多糖体肌病1型,伴有或不伴有免疫缺陷,也称为多糖体肌病1型,与多糖体肌病2型和免疫缺陷57型有关,伴有自身炎症,症状包括肌肉疼痛。与多糖体肌病1型,伴有或不伴有免疫缺陷有关的重要基因是RBCK1(RANBP2型和C3HC4型锌指蛋白含1),其相关通路/超级通路包括p75 NTR受体介导的信号通路和Toll样受体信号通路。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 PGBM1 – Polyglucosan Body Myopathy 1 with or Without Immunodeficiency
慢性移植物抗宿主病,也称为慢性移植物抗宿主病,与白血病、慢性粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与慢性移植物抗宿主病相关的重要基因是CCR7(C-C趋化因子受体7),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为伤口愈合不良和间歇性全身性红斑丘疹。 Chronic Graft Versus Host Disease
Alpha-2纤溶抑制因子缺乏症,也称为纤溶抑制因子缺乏症,与主动脉瘤、家族性腹部疾病1和血友病有关。与Alpha-2纤溶抑制因子缺乏症有关的重要基因是SERPINF2(丝氨酸蛋白酶家族F成员2),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括全血和骨,相关表型包括创伤后持续出血和关节出血。 APLID – Alpha-2-Plasmin Inhibitor Deficiency