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疾病英文名:CSTNU - Cystathioninuria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Gamma-Cystathionase Deficiency Cystathi…
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葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的糖原贮病,也称为糖原贮病I型,与糖原贮病IA和糖原贮病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型IB有关,症状包括间歇性腹泻。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和甲基泼尼松琥酸盐。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为癫痫和肌张力减低。 Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency
糖尿病多尿症与伍尔夫冈综合症和中枢性糖尿病多尿症有关。与糖尿病多尿症有关的重要基因是AVP(精氨酸血管加压素),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和神经科学。在该疾病的背景下提到了托伐坦和咪达唑仑。附属组织包括垂体和肾脏,相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 Diabetes Insipidus
膀胱尿路上皮乳头状癌,也称为膀胱尿路上皮乳头状癌。 Bladder Urothelial Papillary Carcinoma
尿毒症瘙痒,也称为慢性肾脏疾病引起的瘙痒,与终末期肾病和慢性肾脏病有关。在该疾病的背景下提到了药物普瑞巴林和非索非那定。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为皮肤干燥和瘙痒 Uremic Pruritus
肾细胞癌4,也称为rcc4,与肾细胞癌、非乳头状和集合管癌有关。与肾细胞癌4有关的一个重要基因是SLC49A4(溶质载体家族49成员4)。在该疾病的背景下,已提到过索拉非尼和D-酪氨酸。附属组织包括胰腺和垂体。 RCC4 – Renal Cell Carcinoma 4